研究人员制定了报告多基因风险评分的指南

科学家和医疗保健提供者开始使用一种新方法来评估一个人的疾病遗传风险，如2型糖尿病，冠心病和乳腺癌，涉及计算a多基因风险分数。该评分根据个人与这些疾病相关的DNA变化，提供了对特定疾病风险的估计。

尽管使用多基因风险评分的研究有所增加，但研究人员发现，这种评分的计算和报告方式存在不一致性。这些差异威胁着在临床护理中采用多基因风险评分。

为解决这一问题，研究团队主要由国家人类基因组研究所（NHGRI）资助，已在“期刊”中发表了22项框架自然它确定了科学家应该在他们的研究中包含的与多基因风险评分相关的最小信息。该框架由NHGRI的临床基因组资源(ClinGen)复杂疾病工作组和多基因评分目录(PGS)创建，这是一个开放的多基因风险评分数据库，将有助于提高多基因风险评分的有效性、透明度和可重复性。NHGRI是国家卫生研究院的一部分。

为了计算一个人的多基因风险评分，研究人员调查了人类基因组中超过60亿个位点的DNA变异。

“一个真正的挑战是，研究界没有采用任何通用的最佳方法来报告多基因风险评分，”艾琳·拉莫斯博士说，他是ClinGen的项目主任，NHGRI基因组医学部门的副主任和论文的合著者。“随着该领域的快速发展，我们需要制定标准，这样我们就可以对这些分数进行有意义的评估，并确定哪些分数可以用于临床护理。”

这个框架建立在另一个最佳实践模型——基因风险预测研究(GRIPS)声明之上，该声明由一个国际工作组于2011年发布。GRIPS着重研究的是包含一组较小的基因组变异和基因得分的模型。然而，遗传风险预测模型自那时起迅速发展，并基于一套更大的基因组变异和更复杂的方法。此外，研究人员还没有完全采用GRIPS框架。

"A renewed emphasis on reporting standards by ClinGen and the Polygenic Score Catalog comes at a crucial time for polygenic risk scores," said Genevieve Wojcik, Ph.D., M.H.S., an assistant professor of epidemiology at the Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health, Baltimore, and corresponding author of the paper. "It specifies the minimum information that should be described in a research paper for interpreting a多基因风险分数，复制结果，并最终将信息翻译成临床护理。"

一些新的报告框架项目包括详细的研究人群和选择该人群的基础。

“如果我们让这些成绩提供给世界各地的人们,研究需要定义他们是谁以及为什么学习,最明显的方式,“卡特里娜戈达德说,博士,转化和应用基因组学主任Kaiser Permanente健康研究中心,波特兰,俄勒冈州,谁也合著的论文。“没有这种透明度和可重复性，使用多基因风险评分的努力可能会打折扣。”

新框架表明，科学家应该解释他们用于开发和验证多基因风险分数的统计方法。没有报告多种基因风险评分的一致方式，几乎不可能比较分数的效用来评估人们的疾病风险。根据新的准则，研究人员还应该考虑这些分数的潜在限制以及临床医生应该如何使用分数病人护理。

“如果研究人员可以遵循这些指导方针，则会更加直接地评估已发表的多种基因风险分数，并决定哪些适合临床环境良好，”剑桥贝克系统基因组学倡议主任Michael Inouye，Ph.D。,U.K., and co-senior author of the paper. "For diseases such as乳腺癌还有很多其他的，我们将能够负责任地将患者置于不同的风险类别中，并提供有益的筛查策略和治疗。理想的情况是，在未来，我们将及早发现风险，从而有效地与这种疾病作斗争。”

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