隐藏的基因缺陷确实有引发严重疾病的风险

对于耶路撒冷耶路撒冷大学的首次研究人员，Radboudumc，Maastricht UMC +和国际同事们已经深入了解欧洲人口的“隐藏遗传缺陷”。这很重要，因为如果父亲和母亲继承，这些缺陷会导致孩子中的各种疾病。在荷兰语和爱沙尼亚人口的研究表明，每个人都有两到四种这种隐藏的遗传缺陷。在100个夫妻中，这导致了未来遗传疾病风险增加的情况。在血缘关系的情况下，甚至20％的夫妻似乎都有很高的风险。这项研究发表在美国人类遗传学杂志和药物的遗传学．

每个人的基因都是一半来自母亲，一半来自父亲。因此每个基因都有两个副本。有时这两个拷贝中的一个有缺陷，却没有让你生病，因为另一个基因仍然正常工作。在这种情况下，我们称它为'hidden '遗传缺陷(用科学术语来说:常染色体隐性基因)。这种隐藏的基因缺点如果一个孩子从父亲和母亲那里继承了相同的隐藏缺陷，相同的突变基因，就会产生问题。父母双方都很健康，从未患有这种隐藏的基因缺陷。但是当这两种隐藏的遗传缺陷(母亲和父亲)同时出现在孩子身上时，这种疾病就会显现出来。

隐藏的视线缺陷

这种隐藏的遗传缺陷在一般人群中发生的频率还不清楚。通过对荷兰和爱沙尼亚近6500人的所有基因进行筛选，来自拉德布杜姆克和马斯特里赫特的UMC+的研究人员现在已经了解了这种可导致疾病的隐藏缺陷在单个个体中出现的频率。Radboudumc的研究人员Christian Gilissen说:“每个人似乎平均有2到4个这样隐藏的基因缺陷。因此，由于这两种缺陷，欧洲夫妇生下生病孩子的风险约为1%。这种风险在血亲夫妇中急剧增加。在表亲关系中，大约16%的夫妇处于高风险，尤其是骨骼疾病或智力障碍的风险增加。”

血缘关系较高

除了这项研究，发表于此美国人类遗传学杂志，研究也在医院的临床实践协调由马斯特里赫特UMC+，拉德布杜姆克和阿姆斯特丹UMC。这项研究发表在药物的遗传学，探讨了在期望怀孕前表亲关系中隐藏的遗传缺陷的风险确定问题。马斯特里赫特大学的临床分子遗传学家Aimee Paulussen说:“我们在100对血亲夫妇中绘制了风险图谱。这些夫妇中约有20%的人被发现，由于这些隐藏的基因缺陷，他们的后代患严重疾病的风险增加了。这些结果从临床实践确认上述人口研究中已经发现的数据。”

有价值的测试

临床遗传学系主管汉布伦纳教授以及尼司根遗传系，都参与了这两项研究。他认为它们是明确的激励，以使夫妻对夫妻提供的遗传测试，因为这种隐藏的风险增加遗传缺陷：“当然对于这些夫妻，这些信息可以帮助他们在开始一个家庭时做出明智的决定。他们可以考虑预注入的诊断和IVF，以允许在没有这些缺陷的情况下选择胚胎。”

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