具有全基因组测序的更精确的诊断

由于将大型基因组学的整合到斯德哥尔摩地区的医疗保健系统，超过1200名含有罕见疾病的诊断。这是根据瑞典Karolinska Institutet的一项研究，分析了Karolinska大学医院和Scilifelab之间全基因组测序的前五年的第一个合作的结果。这项工作，发表在基因组医学，构成精密药物新兴领域的重大飞跃。

“我们已经建立了一种工作方式，在医院和大学合作对每个患者的整体进行排序基因组“撰稿人的第一个作者Henrik Stranneheim，Charolinska Institutitte，Charolinska Institutet系的第一个作者Henrik Stranneheim说，纸张的第一作者Henrik Stranneheim。”这是精确药物如何用于制造诊断和定制治疗的例子对个体患者。“

大规模全基因组测序技术，即确定个人完整的遗传物质集的过程，在最近十年内取得了快速的进步。尽管如此，全世界少数诊所通常使用它来诊断患者。

在五年前，Karolinska大学实验室和Scilifelab的临床基因组学设施发起了基因组医学中心Karolinska-罕见的疾病（Gmck-RD），它涉及来自其他Karolinska Institutet和Kth皇家理工学院的研究人员。

在前五年中，该中心进行了3,219名患者的基因组测序，导致分子诊断为1,287名患者（40％）稀有疾病。结果在现已发布的论文中描述。

研究人员发现超过750个基因的致病性突变，并发现了17个新颖疾病基因。在某些情况下，调查结果使患者的个性化治疗能够进行个性化治疗，例如遗传性代谢疾病，罕见的癫痫和原发性免疫缺陷。

“临床全基因组测序对罕见疾病的领域具有巨大影响，”Anna Wedell说，分子医学和外科，Karolinska Institututet和本文的相应作者之一。“以正确的方式使用，针对每位患者的特定临床情况，新的患者可以以前所未有的方式获得正确的诊断和治疗。”

整体的主要挑战之一基因组测序是管理和解释每个人中存在的数百万的遗传变异。因此，该中心开发了一种模型，它将初步分析指示对对每位患者临床症状相关的基因的致病变异。这意味着医生在决定首先要做哪些遗传分析方面有一个重要的部分。

如果第一评估未能产生结果，则分析将扩大到更多基因面板，直到可以建立诊断和/或整个基因组被测序。该过程还使鉴定了几种先前未知的疾病基因，这提出了对致病机制的深入探索的新机会。

目前正在进行重大的承诺，在瑞典医疗部门的更广泛的前沿实施类似的工作方法。例如，Karolinska Institutet和Karolinska University医院最近成立了精密药物（PMCK）的联合中心，将巩固精密药物周围的合作。

“让我们成功精确药物，医疗保健和学术界之间的多学科合作是必不可少的，“这份纸张的第二次相应作家Anna Lindstrand说，在Karolinska大学医院临床遗传学部的分子医学和手术部，Karolinska Institutet和顾问系教授。”通过这些举措我们将临床专业知识与生物信息工具合并，共同提供准确的诊断和个性化治疗。“

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