快速基因检测可以帮助女性选择乳腺癌治疗方法
多伦多大学的一项研究发现，接受BRCA1和BRCA2突变快速基因检测的乳腺癌女性，以及在选择治疗之前能够收到她们的基因检测结果的女性，更有可能选择双侧(双侧)乳房切除术。
对于那些有BRCA1或BRCA2突变的人来说，切除双侧乳房可以降低他们死于乳腺癌的风险乳腺癌超过一半。对于那些没有突变的人，目前的指南建议，由于手术并发症和其他风险因素，不要进行双侧乳房切除术。
问题是，大多数女性在乳房发育时并不知道自己是否有BRCA突变癌症诊断，使他们很难对他们的治疗做出明智的决定。
“我们知道乳腺癌的治疗源于突变劳伦斯·s·布隆伯格护理学院教授、该研究的主要作者凯利·梅特卡夫说。该研究发表在《柳叶刀》杂志上外科肿瘤学年鉴．
“对于没有BRCA1或BRCA2突变的女性，如果她们患有我们所说的散发性乳腺癌，研究表明，双侧乳房切除术是不必要的——没有生存优势。”
梅特卡夫说，这就是为什么女性在做出治疗决定之前需要了解自己的选择并“了解自己的基因状况”。
作为梅特卡夫研究的一部分，要快基因检测(RGT)向多伦多1000多名能够前往该市并提供血液样本的女性提供了服务。基因突变检测呈阳性的患者在10个工作日内就收到了检测结果，其中超过70%的人决定进行双乳切除手术，同时也表明这对他们的心理和社会健康产生了有限的负面影响。
梅特卡夫说:“结果表明，快速基因检测对女性来说是有效的，可以为她们提供选择。”梅特卡夫也是女子学院医院的高级科学家。“但这不是常态，GTA之外的大多数女性都无法接触到RGT。”
通常情况下，被诊断患有乳腺癌的女性只有在符合某些标准的情况下，才会被医生推荐到基因检测中心，这些标准包括有乳腺癌家族史或在诊断时达到一定年龄。女性在接受基因咨询之前都会与基因咨询师会面测验在他们收到结果后。然而，遗传咨询师往往供不应求，并不是所有女性都能去检测中心，这些检测中心通常位于城市地区。
为了研究的目的，梅特卡夫和她的研究团队放宽了快速基因检测的标准，结果发现更多的女性携带BRCA1和BRCA2突变。
梅特卡夫说:“我们明白了为什么需要重新评估当前的护理模式。”“我们需要让女性更容易获得基因检测，并确保在当地市中心以外的地区进行可持续的推广。”
为了进一步评估RGT的有效性，梅特卡夫已经从加拿大卫生研究所获得了额外的项目赠款资金，以评估涉及直接快速基因检测(DRGT)的替代护理模式。DRGT在诊断乳腺癌的同时为女性提供基因检测和咨询，但仅限于没有检测前咨询。
这种新模式将允许女性自我参考基因检测，并使用可以通过邮件发回的家庭唾液试剂盒。与传统的遗传咨询不同，女性将可以获得虚拟信息视频和咨询会议，从而减少她们对手术选择做出知情决定所需的时间。
“通过评估这种护理模式的有效性，我们希望改变基因检测的提供方式，减少局限性女性可能面临的个性化和有针对性的决策乳房梅特卡夫说。
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