发现只有影响男性的稀有葡萄氏疾病比第一次思想更常见

在LEEDS大学调查其起源的研究人员表示，在2020年首次确定的罕见疾病比第一次想法更常见。

VEXAS综合征是一种严重的炎症，发生在50岁以上的男性身上，导致他们变得非常虚弱和疲劳，甚至可能致命。最初人们认为这种病很罕见，但一项新的研究确认了基因突变，表明这种疾病实际上更常见。

研究人员开发了一种遗传测试，以鉴定可能有疾病的患者，现在想要筛选更多人显示症状以了解它的常见程度。

VEXAS综合征会导致不明原因的发热、疼痛的皮疹，并影响健康骨髓导致红色和白细胞数量减少。该疾病仅影响男性，因为它是由X染色体上的遗传突变引起的，男性只携带一个X染色体。突变在出生时不存在，而是在患者的一生中发展。

该疾病是在2020年由包括利兹大学医学院临床副教授、利兹教学医院NHS信托名誉免疫学顾问Sinisa Savic博士在内的研究团队发现的。现在，萨维奇博士和医学院分子神经科学学术研究员詹姆斯·波尔特博士在利兹领导了进一步的研究，发现了更多的基因突变，显示了疾病发展的新途径。

该团队包括来自Leeds，Hull，York和美国的13名学术和临床医生，检查了DNA样本，以确定患病率基因突变当疾病被发现时就被发现了。

Poulter博士说：“在我们的新研究中，我们筛选了18名当地患者的队列，其中患有症状和其中10个突变。八有先前与之相关的已知变体疾病但有两名患者的变异完全不同。这确定了基因突变导致VEXAS的一种新方式，这意味着它可能比我们目前认为的更常见。

“我们希望筛选更多症状的症状来真正了解普通的漩涡是如何，更好地理解这种疾病。

“大多数患者都做了很多测试，尝试了很多治疗方法，但都没有得到答案。现在，通过测序他们的DNA突变在VEXAS基因中，我们可以识别出患有VEXAS的患者，并让他们接受现有的最佳治疗。这可能是骨髓移植或换一种不同的药物。”

萨维奇博士在利兹教学医院国民保健服务信托基金管理一个过敏和临床免疫学专家服务。它是英国四个中心之一，是罕见免疫缺陷、自体炎症和自身免疫性疾病欧洲参考网络的一部分。

他说：“我一直在照顾许多患者，我们现在所知道的是雷克萨斯综合征多年来。他们的关心被我们没有诊断的事实，这使得他们的待遇并建议他们预后很难。

“已经建立了韦克斯的原因，我们现在有一个真正的机会来改变这些患者的照顾。我们知道还有许多患者有较大的患者，但我们不知道的原因。我们计划继续我们的研究希望发现这些疾病的其他遗传原因。“

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