科学家们离研发出诊断帕金森氏症的“颠覆性”测试又近了一步

今天公布的研究结果显示，根据皮肤表面的化合物来识别帕金森症是可能的。这一发现为开发一种开拓性的新测试提供了希望，通过一种简单无痛的皮肤拭子来诊断退行性疾病。

曼彻斯特大学的科学家开发了一种技术，通过分析皮脂中发现的化合物来识别帕金森病患者的变化。皮脂是一种覆盖并保护皮肤的油性物质。皮脂富含类脂分子，是研究较少的生物液体在诊断的条件。帕金森氏症患者可能产生比正常情况更多的皮脂，这种情况被称为皮脂溢。

该研究由慈善机构帕金森英国、迈克尔·j·福克斯基金会以及曼彻斯特大学创新工厂资助。这项工作最初是根据乔伊·米尔恩的观察而得到资助的，她的丈夫在45岁时被诊断出患有帕金森氏症。与爱丁堡大学(University of Edinburgh)的Tilo Kunath博士合作，Joy展示了一种令人难以置信的能力，能够在患者出现症状之前，用嗅觉分辨出个体的一种独特的帕金森气味。

这个团队由曼彻斯特大学的Perdita Barran教授和索尔福德皇家基金会信托的临床负责人Monty Silverdale教授领导，招募了500名帕金森患者和非帕金森患者。从他们的上背部提取皮脂样本进行分析。使用不同的质谱方法，确定了皮脂中的10种化合物，它们在帕金森患者中升高或降低。这使得科学家能够以85%的准确率区分帕金森患者。

该小组证实了他们早些时候发表在《科学》杂志上的发现ACS中央科学皮肤上的挥发性化合物可用于诊断条件，增加取样的人数，包括来自荷兰的参与者以及英国。

今天发表的一项新研究自然通信研究人员利用高分辨率质谱技术对帕金森患者皮脂中复杂的化学特征进行了分析，发现随着病情的发展，皮脂会发生细微但根本的变化。详细分析显示，帕金森患者的脂质(脂肪)加工和线粒体的变化。线粒体是一种微小的能产生能量的电池，为电池提供能量。线粒体的问题是帕金森氏症的特征之一。

这意味着这种“世界首创”的检测策略不仅可以用于诊断帕金森病，还可以用于监测病情的发展。这种皮肤拭子可以为临床试验提供一种极其重要的新工具，帮助研究人员衡量新的实验性治疗方法是否能够减缓、停止或逆转帕金森氏症的发展。

这项研究揭示了新的基于皮脂的帕金森病诊断生物标志物，为了解病情的发展提供了见解，并将脂质失调与线粒体功能改变联系起来。

今天发表的这些有希望的结果可能导致最终的测试，以诊断帕金森的准确，快速，成本有效。该团队现在正在寻求资金进一步发展测试，并探索使用测试的可能性“分层”患者。

该团队与曼彻斯特创新厂大学合作，为其诊断技术提供了专利，并计划创建一个分拆公司以将新测试商业化。他们还在努力使用这种方法来开发Covid-19的测试，如上周在核心医学以及其他条件下都在研究中，并积极寻求有兴趣支持该技术将这项技术带到市场的投资者。

曼彻斯特大学的大众光谱学教授Perdita Barran教授说：“我们认为我们的结果是迈向可用于帮助诊断和监控帕金森的测试的极其令人鼓舞的一步。

“这种测试不仅快速、简单、无痛，而且成本效益也非常高，因为它使用了已经广泛使用的现有技术。”

“我们现在希望将研究结果进一步完善该测试，进一步提高准确性，并采取措施，使其能够应用于英国国家医疗服务体系(NHS)，为这种令人衰弱的疾病开发更精确的诊断和更好的治疗。”

帕金森氏症倾向于逐渐发展，它可能是许多个月，甚至几年，在症状变得足够明显的个人去看他们的家庭医生。数据扫描经常被用来帮助专家确认导致帕金森氏症发展的多巴胺产生细胞的缺失。然而，类似的损失也可能发生在其他一些罕见的神经系统疾病中。在没有分子检测的情况下，由神经科医生根据震颤、缓慢、僵硬和平衡问题等综合症状做出诊断。然而，帕金森病的许多症状可能会与其他疾病重叠，尤其是在病情进展缓慢、症状更微妙的早期阶段。

英国帕金森病协会(Parkinson's UK)最近对2000多名帕金森患者进行了调查，超过四分之一(26%)的人报告称，他们在得到正确的帕金森病诊断之前被误诊为另一种疾病

英国帕金森病研究中心副主任大卫·德克斯特教授说:

“我们很自豪能部分资助这项开创性的研究，它标志着朝着开发一种快速准确的测试迈出了重要的一步，不仅可以彻底改变我们诊断帕金森病的方式，还可以让我们监控这种衰弱的疾病的进展。”

“在英国，每小时就有两个人被诊断为帕金森氏症，而其中很大一部分人在得到正确诊断之前可能被误诊为其他疾病，并接受治疗。”这种情况在COVID-19大流行期间更加严重，人们被迫等待，并面临数月的焦虑，以确认卫生专业人员的诊断。然而，有了这种创新的测试，我们可以看到人们可以快速准确地诊断，使他们能够获得重要的治疗和支持，更快地管理他们的帕金森症状。”

56岁的Daxa Kalayci住在莱切斯特，并于2019年9月诊断出帕金森的诊断。她在四年前在终于发现她有这种情况之前几次错误地误导了。

“我被误诊为焦虑、压力导致的颤抖，并被告知我的问题源于更年期。我开始了为期4个月的环球旅行，却不知道自己患有帕金森症。旅行才两周，我的症状就恶化了，我梦想中的假期变成了一场噩梦。长期以来，我一直怀疑是帕金森氏症，但在没有得到证实的情况下，为了控制我的症状，医生给我开了不同的药物，这些药物产生了令人不快的副作用。

“尽管我的诊断最终被Datscan确认，但对帕金森的快速而简单的诊断测试将让我有机会开始提前开始治疗，享受更多的生活。所以相反，我丢失了这么多年无法追求作为护理人员的职业或返回护理。

“这项测试可能是与帕金森（Parkinson）一起生活的游戏更改器，并像我一样寻找答案。我对这个消息感到满意，因为它意味着在未来的人们将不必体验多个约会的焦虑，很长等待时间和不眠之夜。越早测试可用，越多越好。任何可以帮助寻求诊断的人都是奖金。“

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