科学家们识别基因通路抑制卢伽雷氏症

Chunghun Lim教授和他的研究小组在生物科学学院公布了一项神经通路,抑制卢伽雷氏症(肌萎缩性侧索硬化症)。

核质传输(NCT)缺陷已经涉及神经退行性疾病,如C9ORF72-associated肌萎缩性脊髓侧索硬化症和额颞叶痴呆(C9-ALS / FTD)。在这项研究中,该研究小组发现了一个神经通路like-Sm蛋白12 (LSM12)和直接交换蛋白激活环腺苷酸1 (EPAC1)维持核质跑梯度,从而抑制NCT C9ORF72-derived保利(glycine-arginine)功能的蛋白质。

研究小组发现,LSM12-EPAC1 NCT-related病态的路径是一个重要的抑制因子C9-ALS / FTD。EPAC1蛋白,表达这种基因通路,可实现异常之间的梯度,决定了运输方向跑去细胞核和细胞质,从而恢复其细胞功能。

一般来说,跑在细胞核蛋白更丰富,但在卢伽雷氏症患者,他们开始泄漏到细胞质中,从而导致异常浓度差异。他们的研究结果显示,EPAC1蛋白,通过LSM12-EPAC1途径表达,事实上帮助EPAC1重返细胞核,从而恢复了梯度。

EPAC1蛋白的研究小组还发现了,这是表达通过LSM12-EPAC1通路,调节了蛋白质的分布。EPAC1蛋白增加,核孔复合体之间的约束力(人大)和蛋白质。由于这个原因,跑细胞质内的蛋白质丢失,然后,被全国人大,回到细胞核。

“虽然跑蛋白的分布的核质运输(NTC)至关重要,其分子生物学机制相对未知,“林教授说。“在这项研究中,我们已经确定了LSM12-EPAC1定义了一个神经通路,扶持核质跑梯度。”

他补充说,“我们的研究结果预计将大大有助于预测和治疗神经退行性疾病,如额颞叶痴呆和卢伽雷氏症,以及衰老的分子机制的理解。”

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