治疗最常见的原因在6尺11寸囊胞性纤维症安全有效

国际开放3期研究,共同苏珊娜McColley,医学博士,从安&罗伯特·h·Lurie芝加哥儿童医院,发现三种药物的疗法(elexacaftor / tezacaftor / ivacaftor)目标囊胞性纤维症的遗传原因是安全的和有效的与至少一份6-11-year-olds F508del CFTR突变的检测基因,据估计代表几乎囊性纤维化人口的90%在美国。

这个年龄段的孩子只有一个副本的F508del突变或囊性纤维化患者约40%的美国州这将是第一个治疗解决了基本遗传缺陷在囊性纤维化。

这三种药物治疗囊性纤维化是FDA批准的2019年10月12岁及以上的人至少有一个副本F508del突变。基于本研究的积极成果,FDA已经接受应用程序扩大治疗适应症年幼的孩子2021年6月,预计将会有一个决定。

“最令人兴奋的方面我们的发现是这群孩子们正常肺函数的研究仍有很大改进,“McColley博士说,Co-Global首席研究员在研究和高级作者,谁是科学的跨学科研究伙伴关系主任斯坦利·曼勒儿童研究所Lurie儿童和西北大学Feinberg医学院儿科教授。bob电竞“加上我们看到与老年人口研究和实践中,需要及早开始治疗可以避免严重的长期并发症和真正改变的轨迹与囊胞性纤维症儿童的健康。”

囊性纤维化是一种进步的遗传疾病,损害多个器官,包括肺和胰腺。目前,平均寿命是47岁。疾病所致突变在雌性生殖道基因导致流量不足的盐和水进出细胞。在肺部,这将创建形成浓厚的粘液,可以导致慢性肺部感染和严重的肺部疾病。胰腺损伤发生在出生之前,这妨碍营养吸收和发展。虽然有大约2000种已知CFTR突变的检测基因,最常见的是F508del突变。

在24周的研究中66名儿童,发表在美国呼吸护理和重症监护医学杂志》上McColley博士和他的同事确认是否合适剂量的一半的成人每日剂量的三种药物治疗的孩子11岁的重量少于30公斤,完整的成人剂量的权衡。方案是良好的耐受性和安全性是普遍一致,观察到在老年患者,咳嗽,头痛,发烧是最常见的不良事件。

治疗导致了肺功能显著改善,呼吸道症状和营养状况。维持或改善营养状况与更好的肺功能和提高囊性纤维化患者的生存期。此外,汗水氯浓度,大大改善了雌性生殖道的直接测量功能,观察。

“在这项研究中,我们在汗水氯比以前有了很大的进步在成人和青少年,“McColley博士说。“这强烈的对治疗的反应可能会导致更好的长期临床结果囊胞性纤维症。”

“重要的是要注意,有囊性的人纤维化人口被定性为具有一个种族比白色或其他民族特点,西班牙不太可能有一个F508del突变,“McColley博士说。“这很重要,因为与其他急性和慢性疾病一样,这些人群有更严重的疾病和更低的预期寿命。随着药物开发的继续,我们的重点是对每个人都拥有一个高度有效的治疗或治愈囊性纤维化。"

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