人工智能可以加速脆弱X综合征的临床诊断

一项对威斯康辛州170万患者的电子健康记录的分析显示，各种健康问题新与脆性X综合征有关，这可能有助于提前数年确诊典型的临床诊断病例。脆性X综合征是智力残疾和自闭症最常见的遗传原因。

来自威斯康辛大学麦迪逊分校韦斯曼中心的研究人员发现，患有脆性X染色体的人更有可能患上一般人群还有诊断各种循环，消化，代谢，呼吸和生殖器和尿路疾病。他们的学习，最近发表在期刊上医学遗传学是美国医学遗传学和基因组学院的官方杂志，表明，基于其他身体和精神损伤的诊断，机器学习算法可能有助于识别脆弱X综合征的未确诊病例。

韦斯曼中心的博士后研究员、该研究的第一作者Arezoo Movaghar说:“机器学习提供了研究海量数据的新机会。”“我们不可能查看200万份记录，然后逐一查看。我们需要这些工具来帮助我们从数据中学习。”

机器学习是一种人工智能，它使用计算机快速有效地分析大量数据。莫瓦格哈(Movaghar)和麦迪逊大学研究和研究生教育名誉副校长、韦斯曼研究员玛莎·梅里克(Marsha Mailick)已被聘用机器学习以识别各种模式健康状况摩尔沙菲尔德诊所卫生系统（威斯康星州北部和中部）收集了40多年来收集的巨大记录。

尽管脆性X的症状各不相同，但人工智能生成的模型成功地预测了脆性X的诊断，比临床诊断早了5年诊断症状患者的FXS，如发育延迟，语言障碍，注意力缺陷多动障碍，焦虑症和智力残疾。

该算法可以提醒医生造成脆弱X的风险，并减少临床诊断的时间。确认易碎X诊断的遗传测试的典型途径可以在出现初步担忧后的两年内需要花费。

“很多人仍然没有得到适当的诊断，或者他们必须在被诊断之前经历一个非常长的过程，”Movaghar说。“只要了解和接受正确的诊断就会为您提供对此问题的答案，您将始终拥有为什么要遇到这些问题健康条件或者你孩子的遭遇。”

通过使用患者的一生病史和一种以发现为导向的方法，研究人员能够扩大他们的调查范围，超越已知的神经和精神同时发生的情况，并描述与脆弱的x染色体相关的所有健康风险。研究人员发现了数量惊人的心脏相关的共病，这证实了循环系统疾病的定期筛查对脆弱的X染色体患者至关重要。根据这项新的研究，心脏瓣膜疾病在脆弱X患者中的发生率是普通人群的5倍。

虽然缺乏脆弱的X尚未治愈，但早期的诊断将允许更及时的干预，遗传咨询和计划生育。

“电子健康记录中的数据模式可以揭示重要的临床干预措施，”梅里克说。

这项研究不仅对脆弱X的个人而言，对他们的家庭不仅具有强烈影响。一个人在一个家庭中的综合征诊断是一个强烈的指示，也应该测试亲戚。但在许多情况下，家庭在接受第一个孩子的诊断之前，家庭有一个脆弱的X脆弱的孩子。

“因为这是一个跨越世代继承的条件，它在家庭的其他成员中表达，”邮寄说。“当诊断孩子时，家庭的其他成员可以选择进行测试，并确定是否有其他有脆弱的X综合征或与突变相关的其他条件的其他成员。”

研究人员愿意扩展他们的研究，包括在其他医疗系统内的病历中的数据。

“现在我们必须看看，如果我们在另一个数据源中提出同样的问题，这些新情况是否也会出现，”梅里克说。

其他夫妇研究人员参与该研究包括Danielle Scholze，Jinkuk Hong，Leann Smith Dawalt和Murray Brilliant。Duke University和Finn Kuusisto和来自Mutgridge研究所的Ron Stewart的David页也为这项研究做出了贡献。

梅里克说:“这的确是许多不同学科观点的集合体。”“我真的相信，这是一个很好的例子，说明为什么韦斯曼中心是一个从事有趣工作的好地方，以及我们能够在韦斯曼做这些事情是多么感激。”

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