2021年4月12日,

癌症DNA血液检测由国际研究团队验证

三维模型的DNA。来源:Michael Ströck/Wikimedia/ GNU自由文档许可证

一个国际研究小组今天报告了对五种市面上可用的肿瘤DNA测序方法的独立评估结果，这是一种快速、廉价、侵入性较低的诊断和监测癌症的方法。

研究人员透露，当所谓的循环肿瘤DNA (ctDNA)在血液中占总DNA的0.5%时，所有的检测都可以可靠地检测到，基因分析以及晚期和转移性肿瘤的监测。

发表在杂志上自然生物技术该研究是ctDNA检测用于癌症诊断的一个重要里程碑，概述了最佳实践指南，并揭示了未来发展的关键领域。

这项研究是由加文医学研究所、FDA国家毒理学研究中心和阿肯色医学科学大学领导的。bob88体育平台登录它是fda领导的测序质量控制第二阶段项目的一部分，该项目旨在为在精确医疗中使用下一代测序制定标准协议和质量控制指标，使其成为患者的现实。

“为了使ctDNA检测有益于临床患者，他们需要在不同的实验室和样本中准确和持续地检测癌症突变。我们的研究是迄今为止对ctDNA分析性能最全面的评估，代表着该领域向前迈出的重要一步，”Garvan研究所的第一作者Ira Deveson博士说。

下一代癌症DNA测序技术

当癌细胞生长时，它们的DNA中会积累突变，当癌细胞分解时，突变片段会进入血液。由于采用了下一代测序技术，这些ctDNA片段现在可以在患者的血液样本中检测到，这可以用来识别和监测癌症，作为一种更有侵入性的组织活检的替代方法。

然而，虽然ctDNA检测已经被应用于精确肿瘤学临床试验在美国，研究人员和临床医生仍然缺乏对目前检测方法的准确性以及技术的哪些方面还需要改进的全面了解。这些知识有助于确定ctDNA测序适用于哪些应用，以及在ctDNA测序广泛应用之前需要哪些应用临床实践．

在他们的研究中，来自欧洲、亚洲和美国12个参与实验室的研究人员评估了当前行业领先的ctDNA检测的性能，这些检测来自罗氏测序解决方案、Illumina、集成DNA技术公司、Burning Rock Dx和赛默飞世尔科学公司。

他们使用合成实验和模拟ctdna参考样本对分析结果进行了测试。他们的分析显示，所有实验室使用所有参与的分析方法检测到ctDNA突变的相对频率高于0.5%(与晚期和转移性肿瘤一致)，具有高敏感性、准确性和可重复性。然而，在不同的检测中检测到较低水平的ctDNA(与早期癌症或疾病复发的早期迹象一致)是不可靠和不一致的。

在他们发表的论文中，研究人员概述了ctDNA检测未来发展的重点，他们说，这将有助于促进临床应用技术在监测肿瘤进展、治疗反应和癌症复发方面的应用。

“我们的研究结果表明，参与ctDNA分析可能适合于分子分层和分析晚期癌症患者的肿瘤进化。这将有助于为ctDNA检测更先进的临床试验扫清道路，”阿肯萨斯大学医学院生物医学信息学和内科学系的副教授Donald Johann Jr.医学博士说。

“了解目前检测方法的检测极限是迈向未来血液检测可以常规用作癌症筛查工具的关键一步。这项关键的研究是对ctDNA分析的彻底分析评估，它定义了诊断限度，评估了可重复性，并确定了影响性能的关键实验变量，这是政府、监管机构和临床组织所呼吁的，”美国FDA国家毒理学研究中心的Joshua Xu博士说。

“我们独立的性能分析是推动下一代测序方法进步的关键机制癌症检测和管理。“我们希望它将有助于提高检测在早期诊断肿瘤的敏感性和可靠性，”昆士兰大学Garvan研究所和澳大利亚生物工程和纳米技术研究所的共同资深作者Tim Mercer副教授说。