许多患有心肌病的孩子都有遗传突变，但很少被筛查

在小儿科心肌病的水牛LED研究中的国家大学证明了疾病儿童常规遗传筛查的有力证据。该研究，4月28日出版美国心脏协会杂志，筛选筛选的广泛变化，有些中心进行常规遗传测试和其他中心。

在14个中心进行，国家卫生资助研究所为152名患有心肌病的疗养学研究所发现，只有一半的遗传筛查。没有经历过筛查的人，发现了21％有遗传原因在进行遗传检测后，疾病是研究研究的一部分。

“即使在没有心肌病的家族史的家庭中，我们发现许多患有心肌病的孩子都有遗传原因，我们可以建立，”史蒂文E.Pileshultz，MD，“学习的高级作者和首席调查员和A. Conger Goodyear教授”UB雅各斯医学与生物医学科学院儿科厅主席。bob电竞

论文第一作者是印第安纳大学医学院的Stephanie M. Ware，MD，博士。

该研究的发现对于治疗和潜在地治疗这种罕见的，有时致命的儿科疾病的关键意义。“我们假设儿童的许多危及生命的心肌病导致基因突变，“解释了Lipshultz。”这项研究证实了这一假设。当我们知道原因时，我们可以更有效地治疗，并且在某些情况下甚至治愈，这些儿童有针对性突变导致其疾病的疗法。“

筛选可以挽救生命

Lipshultz说，遗传筛查可以为家庭提供关键的，救命信息。

“由于一些突变与迅速进行的致命结果相关，因此遗传筛查可以允许患有这些突变的儿童进行救命和优先考虑救生心脏移植，”他说。

有关哪种突变的信息可能涉及患者疾病的信息也可以产生规定的治疗类型和结果的显着差异。利普希尔兹指出，他和他的同事们发表了研究表明，如果用通常规定的治疗治疗，那些导致心力衰竭的某些突变的心肌病导致某些突变会降低的儿童心脏衰竭。

“这是因为这些疗法推动孩子的遗传受损的线粒体更加努力地工作，”Lipshultz说。悲惨地，可以加速这些孩子的消亡。但是，通过了解存在这些类型的突变，可以采用保护和保护线粒体功能的替代疗法。这是了解心肌病的遗传原因的众多实例之一在孩子的生命或死亡之间存在差异。“

该研究还确定了与心肌病相关的新型基因突变。

遗传筛查广泛变化

虽然该研究是在主要的儿童医院进行的，但具有完善的心肌病程，其中一些人只使用遗传筛查作为临床护理的常规部分。全国性地，少数儿童及其患有心肌病的家庭有机会接受遗传筛选，PileShultz和他的共同作者希望这项研究将开始改变。

例如，UB是世界上只有40个心肌病的中心中只有40个心肌病，受到儿童心肌病的基础，以便为儿童提供高质量的心脏护理和专门的疾病管理，作为公认的心肌病，作为公认的心肌病护理中心。心肌病。（本研究还获得了儿童心肌病的基础资金。咨询。

令人遗憾的是，遗憾的是，大多数患有这种疾病的孩子都不在这些专业中心所关心。

“一个障碍是有感兴趣的心脏病学家和遗传学家有兴趣排序这些遗传测试，然后咨询家庭的结果，”他说。“与心肌病相关的最常见基因突变的测试可以在任何地方做出多样化，因为实验室公司为收集的患者样品提供了试剂盒。”

该研究支持存在儿科心肌病的现有临床指南，但是，Lipshultz指出，这些并不广泛遵循。“我们的结果表明，随着常规的临床判断，遗传原因的高比例为其心肌病的遗传原因，”他说，“如果你看，你不知道。”

结果还为心脏监测提供了额外的证据，其中筛查了具有心肌病和相关基因突变的儿童的所有直接家族成员，以发现它们也具有相同的突变和心肌病。

Lipshultz说，在基因特异性靶向疗法的时候，可以优化护理和规划，这可以优化护理和规划，遗传筛查这些患者不再可防抗力。

exome测序

在该研究中，研究人员在大量的情况下进行了全面的exome测序孩子们用心肌病。LipShultz解释说，全外壳测序是鉴定基因突变的一种更全面的方法来鉴定基因突变，而不是只搜索已知的六个或八个最常见的突变，LipShultz解释说。

“随着整体exome测序，能够识别更广泛的病理突变，新的新的突变这可能与之相关心肌病可以确定，“他说。

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