研究发现，六分之一的结肠癌患者是由遗传基因突变引起的
梅奥诊所的一项新研究支持了结直肠癌往往烙印在家族基因中并代代相传的证据。
这项研究发表在临床胃肠病学和肝病学，梅奥诊所个体化医学中心的研究人员发现，每6名结直肠癌患者中就有1名患有遗传性癌症相关基因突变，这可能使他们容易患上这种疾病。此外，研究人员发现，如果依靠基于标准指南的方法，60%的病例不会被发现。
“我们发现361名结直肠癌患者中有15.5%的人患有乳腺癌遗传突变该研究的资深作者、梅奥诊所的胃肠病学家和肝病学家、医学博士尼洛伊·杰厄尔·萨马德说。“我们还发现，在这些患者中，超过十分之一的人根据基因研究结果改变了他们的药物或手术治疗方法。”
对这些患者进行了测序，其中包括80多种致癌或易感基因。相比之下，结直肠癌的标准小组只包括20个或更少的基因。
这些结肠直肠癌患者是参与为期两年的使用前瞻性基因检测(INTERCEPT)研究的3000名患者的更大队列的一部分，他们在亚利桑那州、佛罗里达州和明尼苏达州的梅奥诊所癌症中心新诊断出患有各种癌症。
“通过拦截研究，个性化医疗中心解决了一个与所有人相关的问题癌症患者该中心副主任、医学博士亚历山大·塞库利克说。“Samadder博士及其同事发表的研究结果为我们的基因在结肠癌发展中所起的作用提供了新的视角。”
结直肠癌研究强调揭示隐藏的遗传基因突变使用通用检测方法和更广泛的基因组可能会为家庭癌症管理和靶向癌症治疗带来机会，从而挽救生命。
根据美国癌症协会的数据，大肠癌是美国癌症死亡的第二大原因。与许多其他早期难以发现的癌症不同，结肠癌始于息肉，可以在口腔粘膜中发现结肠镜检查为了防止癌症的发展和扩散。美国癌症协会建议患有结肠直肠癌的平均风险人群在45岁时开始定期筛查。
“大肠癌筛查是预防这种致命疾病和许多由此导致的不必要死亡的重要方式，”Samadder博士说。“筛查可以通过结肠镜检查、粪便检查甚至专门的CT扫描来进行。”
在这项研究中，Samadder博士和他的团队检查了患者出生时携带的基因变异(突变)，以及使他们易于患上癌症的基因变异。突变是基因DNA的异常变化。基因突变可以在许多方面影响细胞，包括干扰蛋白质或导致基因被激活。
虽然导致大肠癌的许多突变都是在单个细胞中偶然发生的，包括环境因素、饮食、吸烟和饮酒，但这项研究证实，许多突变是遗传突变，引发了可能导致癌症的一系列事件。
“尽管最常见的突变是在通常与结肠直肠癌，我们发现有相当数量的突变存在于与乳腺癌和卵巢癌相关的基因中，”Samadder博士解释道。“这可能会导致基于癌症独特遗传基础的新型靶向治疗。例如，乳腺癌药物可以用于结肠癌患者。”
发现患者的遗传性癌症突变同样重要的是，患者有可能与血亲分享其疾病的遗传原因，使家庭成员能够寻求早期疾病检测和癌症管理的护理。
“基因的力量在于，我们可以预见其他家庭成员会患上的癌症，”萨马德博士说。“这可以让我们针对那些高危人群进行癌症筛查，并有望在家庭的下一代中完全预防癌症。”
在这项研究中，所有被发现有基因突变的患者的血亲家庭成员都接受了免费的基因检测。总的来说，只有16%家庭成员进行了检测，这可能表明基因检测存在非经济障碍。
Samadder博士说，下一步将是将研究结果纳入梅奥诊所所有癌症患者的护理中。
“我们正在采取措施，确保为所有患者提供基因组测序，以更好地了解疾病基因这导致了他们的发展癌症以及如何精确地靶向治疗和提高生存率，”Samadder博士说。
在旧金山的Invitae公司进行了基因测序、删除和复制分析以及变异解释。努斯鲍姆博士是Invitae的首席医疗官。本项目由梅奥诊所个性化医疗中心、沙漠山会员关爱基金会以及大卫和特维拉伍兹基金会提供支持。
