新的诊断技术可以检测出“无法检测”的基因缺陷

通过将现有方法应用于现有数据集来检测隐藏的遗传缺陷。内梅亨大学医学中心的研究人员已经取得了成功:他们证明了“扩张猎人”方法可以检测到导致重复扩张疾病的DNA错误，比如运动障碍共济失调。这一结果为世界各地的研究人员如何使用这种方法诊断遗传疾病患者提供了指导。

用目前的基因诊断技术障碍在美国，一次性绘制出我们DNA中的所有2万个基因是可能的。医生越来越多地选择这种所谓的外显子组技术:它广泛适用，并越来越多地提供分子诊断。外显子组技术特别适用于发现DNA中的简单变化。

在一份出版物中医学遗传学来自拉德布杜姆克的研究人员现在已经证明，该技术还可以用于发现DNA中一种更难的变化类型:所谓的重复扩张。这是一种基因组中相同数量的DNA(核苷酸)重复多次的突变类型。由重复扩张引起的疾病的例子是脆性X染色体综合征和亨廷顿氏病。临床遗传学部门的实验室专家Erik-Jan Kamsteeg说:“有时我们知道DNA中一定有异常，但它没有在外显子组测试中显示出来。然后数据集被忽略，被丢弃。但我们知道存在差距;我们并没有看到一切。”

因此，研究人员研究了将重复展开分析应用于2700名运动障碍患者已有数据的可能性。此前，尽管人们强烈怀疑这组患者存在遗传缺陷，但从他们的基因中并未发现病因。通过这项新的分析，在7名患者中发现了缺陷的原因，而无需进行额外的实验室实验。

基因组生物信息学副教授Christian Gilissen评论说:“这些数字可能看起来很小，但对诊断的影响是有很大价值的。如果每个基因中心都开始这样做，我们现在已经证明，这可以很容易地做到，而不需要额外的实验，你可以为许多病因尚不清楚的病人得到诊断。我们知道，诊断本身对患者非常重要，因为它提供了确定性和解释，可以给出疾病病程的预后，还可以提供与患有相同诊断的患者接触的可能性。”此外，找到正确的分子诊断也有助于确定儿童和患者其他亲属患病的风险。

共济失调

在这种情况下，研究人员特别关注运动障碍共济失调因为重复扩张是导致这些疾病的已知原因。共济失调主要是由小脑疾病或损伤引起的。小脑的主要功能是确保肌肉之间的合作进行完美的调整，从而使运动顺利进行。当小脑受到影响时，人们的大脑就会出现问题运动技能:行走、发音和吞咽变得更加困难，他们可能会出现双手颤抖或重影。目前发现的7种新的共济失调分子诊断包括6种相对已知的病因，尽管经过多年的研究，这些病因之前都没有被发现。研究人员还发现了一种外来的显性共济失调(12型)，迄今为止，这种共济失调在世界范围内只被描述过三次。

---

---