儿童早期发育的动态变化可能导致自闭症诊断的变化

费城儿童医院(CHOP)自闭症研究中心(CAR)的研究人员发现，诊断幼儿自闭症谱系障碍(ASD)的困难可能是由于儿童发育过程中该障碍的动态特性。具有自闭症诊断边界的临床特征的儿童，在以后的年龄中更容易获得或失去诊断。该研究结果由The儿童心理与精神病学杂志．

虽然大多数被诊断为自闭症谱系障碍的儿童在早期都保留了他们的诊断，相当多的儿童具有与之相关的更动态的临床特征表现自闭症在发育过程中可能会出现变化，尤其是在他们两到三岁左右的时候。随着时间的推移，这些变化可能会导致少数儿童失去或获得自闭症谱系障碍的诊断。最近的研究提出了这样一种观点，即这种诊断上的变化是ASD中间病例的结果，在这些病例中，儿童既没有明显受到影响，也没有明显不受影响。

尽管研究人员已经意识到这些中间病例和可能的诊断转移，但之前没有研究定量评估这些ASD和非ASD病例之间的过渡区域。使用数据驱动的方法，研究团队想要探索ASD早期诊断转移和诊断边界的“模糊属性”之间的联系。

CAR主任、该研究的资深作者罗伯特·t·舒尔茨博士说:“这项研究是第一次真正定量地了解每个人是如何独特的，以及他们的一些核心属性是如何在他们生命的第三年发生微小变化的。”“过去的研究呼吁关注早期儿童的诊断不稳定性，但没有理解为什么这种情况会发生在每个儿童身上，这些变化是逐渐的。孩子们在不断地成长，我们现在有了一种有原则的方法来衡量这种稳定的成长，以及它如何将这些孩子推入或推出自闭症的诊断类别。”

研究人员使用了一组患ASD风险较高的儿童，因为所有参与者都有一个哥哥姐姐被诊断为自闭症。该队列包括222名24月龄和36月龄的参与者。使用机器学习，该团队能够通过量化发展和适应技能，经验地表征ASD和非ASD参与者之间的分类边界。

研究发现，大多数转换诊断标签的儿童(动态组)——从ASD到非ASD或反之亦然——具有中间的临床特征。与24个月和36个月大诊断稳定的儿童相比，他们平均更接近分类边界。动态诊断组和稳定诊断组的转移幅度相似，这表明诊断转移与临床特征的大变化无关。

然而，当从个体层面对儿童进行检查时，动态组中的少数儿童出现了实质性的变化。在一些有严重缺陷的儿童中也有实质性的改善，这表明并非所有的诊断变化都是由于具有中级临床特征。诊断的改变可能是由于多种因素，包括ASD的不同原因，ASD发病的不同时间，以及不同的治疗历史。

“我们的研究清楚地显示了自闭症早期诊断的内在动态性质，”CAR的计算科学家、该研究的主要作者Birkan Tunç博士说。“如果我们能确定预测行为或神经生物学模式孩子们对于可能改变诊断的患者，我们可以推进当前的临床实践，更好地定制个性化的干预策略。我们的研究结果呼吁更警惕的监测和更快地开始干预，而不是等待明确的诊断才开始治疗。”

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