基因疗法显示治疗小鼠稀有眼病的许可

基因治疗通过引起视力丧失的罕见疾病保护小鼠中的眼细胞，特别是当与其他基因疗法结合使用时，显示今天发表的一项研究el。

结果表明，这种治疗，无论是单独使用还是与其他引发眼睛健康的其他基因疗法一起使用，都可以提供一种新方法来保护人们的视觉视网膜炎Pigmentosa.或导致视力损失的其他条件。

视网膜炎是一种缓慢进步的疾病，其始于影响遗传病变的夜视失落杆光感受器- 在眼睛中的细胞，当它很低时感测光。这些光感受器由于其内在的遗传缺陷而死亡。这然后是影响锥形光感受器， 这眼细胞在白天检测光线，这导致最终损失日光视力。一个关于为什么锥体死亡的理论涉及营养供应的丧失，尤其是葡萄糖。

科学家们已经开发出一些有针对性的基因疗法，帮助个体具有影响感光体的某些突变，但目前没有治疗，这对于一系列具有疾病的家庭是有效的。“无论其特定的遗传突变如何保护患有视网膜炎的人类患者的基因疗法会有助于更多的患者，”博士·医学院，哈佛医学院，美国哈佛医学院的博士队的博士·博士

为了寻找疾病的广泛有效的基因治疗，薛和同事筛选了与具有视网膜炎的人类相同的遗传缺陷的小鼠模型中的20个潜在疗法。该团队根据对糖代谢的影响选择了疗法。

他们的实验表明，使用病毒载体递送称为TXNIP的基因是治疗三种不同小鼠模型的状况的最有效的方法。TXNIP称为C247S的版本尤其良好，因为它帮助锥形光感受器切换到使用替代能源和细胞中的线粒体健康。

然后球队表明给了老鼠基因疗法减少了氧化应激和炎症以及TXNIP基因治疗，为细胞提供了额外的保护。现在需要进一步的研究来证实这种方法是否有助于保护患有视网膜炎的人们的视力。

“立即下一步是测试TXNIP以在大鼠超越小鼠的动物中进行TXNIP，在人类临床试验之前，”哈佛医学院的遗传学和神经科学教授的高级作者和Howard Hughes Institute调查员Contance Coppko。“如果最终证明人们安全，那么我们希望看到它成为治疗具有视网膜炎和其他形式的进步性的有效方法视力损失，如年龄相关的黄斑变性。“

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