研究人员确定了使儿童易患严重川崎病的基因

研究人员确定了使儿童易患严重川崎病的基因
严重程度和易感性GWAS结果。信用:欧洲人类遗传学杂志(2021)。DOI:10.1038 / S41431-021-00838-5

研究人员发现了使儿童易受疾病的基因,以及与心脏损伤相关的那些,它可能导致严重病例。

这些发现可以帮助临床医生鉴别随着川崎病(KD)有发展冠状动脉动脉瘤的风险,这可能导致永久性损害和增加终生心脏病发作的风险。

它们也可能与新的炎症病情有关,一些儿童由于Covid-19而发展,这与川崎病有一些相似之处。结果已发表于此欧洲人类遗传学杂志

首席研究员、皇家儿科和国际儿童健康主任迈克尔·莱文教授说:“我们的研究结果表明,从基因上看,患KD的bob电竞儿童对一种或多种感染的反应与其他儿童人群不同。

“对导致冠状动脉动脉瘤的基因进行进一步的鉴定,将使我们进一步了解为什么有些儿童会遭受这种疾病的严重后果。”

心脏病发作的风险

川崎病是一种罕见的炎症症候群,主要影响5岁以下的幼儿。它会导致变得发炎和肿胀,这可能导致冠状动脉和心脏的并发症。

如果不进行治疗,30%的KD患儿会在冠状动脉中出现动脉瘤(动脉壁扩张),这带来了血液凝结的风险,或者在愈合过程中出现动脉狭窄,这可能导致心脏病发作。患有严重动脉瘤的儿童一生都有心脏病发作的危险。

通过使用抗体治疗和抗炎剂可以减少冠状动脉动脉瘤的风险,但即使治疗约10-20%的KD患有长期冠状动脉损伤。

因此,重要的是要确定哪些儿童可能面临KD最严重的后果,以及原因。现在,由伦敦帝国理工学院(Imperial College London)和圣地亚哥大学(University of San Diego)领导的一个国际研究团队搜索了KD患儿的基因组,发现了两组截然不同的基因变异,影响了他们的结果。

发现遗传变异

使用来自英国,美国和欧洲收集的遗传信息数据库,通过比较kd与健康个体的儿童的基因组来发现一组变体。这些变体与对传染病的免疫反应有关,似乎增加了儿童发展KD的易感性。

该团队还比较了KD的儿童的基因组,该儿童开发了冠状动脉动脉瘤,这些动脉瘤与那些没有,发现第二组遗传变异在开发动脉瘤的人中更常见。这些新发现的变体似乎易受KD患者发展冠状动脉动脉瘤。

Kawasaki疾病也股份涉及一些相同的症状和结果,因为遵循SARS-COV-2感染的儿童的新鉴定的多系统炎症综合征(称为PIMS-TS或MIS-C)。研究人员表示,他们的新遗传发现可能与新的炎症疾病有关,这也可以引起冠状动脉动脉瘤。

“识别与之相关的新型基因座川崎易感性的动脉瘤和验证基因座,“通过Clive Hoggart等,发表在欧洲人类遗传学杂志


进一步探索

您的孩子是否有MIS-C,Covid-19或Kawasaki疾病?

更多信息:冠状动脉瘤相关新基因座的鉴定及川崎病易感性基因座的验证,欧洲人类遗传学杂志(2021)。DOI:10.1038 / S41431-021-00838-5
引文研究人员鉴定了儿童易患严重川崎病的基因(2021年4月14日)
本文件受版权保护。除了私人学习或研究目的的任何公平交易外,没有书面许可,没有任何部分。内容仅供参考。
61.分享

反馈给编辑

用户评论