遗传祖先与种族可以提供特定的，有针对性的见解来预测和治疗许多疾病

从医疗保健系统中的基因组数据中发现的复杂血统模式可以为遗传和环境因素提供有价值的见解，这些因素是许多常见和罕见的疾病 - 洞察力，这些因素远远超过来自像西班牙裔等传统种族或种族标签的人或者，根据山山山的研究人员的说法，或黑色。

在学习期刊细胞，该团队报告说，这些信息可用于更好地理解和预测哪些群体对某些疾病更容易受到某些疾病 - 包括癌症，哮喘，糖尿病和心血管疾病- 潜在地发展早期干预措施。

“这是研究人员首次表现出遗传祖先数据如何用于增强我们对疾病风险和管理的理解健康系统级别，“高级作家Eimear Kenny，博士，医学教授，遗传学和基因组科学，在西奈山的ICAHN医学院。”通过将此数据直接与健康成果联系起来，我们相信我们有助于持续的谈话，超越当前的种族和种族在医学中的作用。“

该研究团队从山山的生物群系Biobank计划中汲取，被认为是世界各种人口基因组信息的领先存储库之一，为其研究。使用机器学习方法，科学家从生物群系Biobank中的30,000名参与者中确定了17个不同的民族社区。然后他们将此数据链接到数千个健康状况居住在山山的电子健康记录中。在此研究结果中，25％的生物群系参与者与人群的遗传联系 - 例如阿什肯尼犹太人和波多黎各 - 这让他们陷入困境遗传疾病。

“卫生系统的传统利用人口统计数据未能捕捉富人的患者历史遗产，从而造成所有遗传和环境因素即使在同一人群中，这可能会影响疾病率，“肯尼博士表示，西奈山基因组健康研究所主任。”我们的研究使用了基因组数据嵌入在卫生系统记录中，以展示如何从美洲的不同国家的起源患者有不同的疾病率。例如，波多黎各人和墨西哥血统的人民广泛归类为西班牙裔或拉丁裔人，但前者的人口有世界上最高的哮喘率之一，而后者人口有一个最低的。“

西奈山研究引用了APOL1基因，其可以赋予肾脏和心血管疾病的风险显着更大，作为超越医疗保健系统使用的传统人口标签的另一个原因。Apol1的风险变体最常见于美洲的群体，分享非洲遗传血统。然而，在非洲血统世界各​​地有许多人口可能不会自我识别，因为他们可能没有意识到他们可能会涉及那些风险变异。此外，知识缺口可能导致这些人群在APOL1研究中受到尊重。

“我们的研究强调了在今天的医学和研究中使用的狭义人口标签限制 - 一般来说 - 对于该问题来说，试图表征疾病及其风险因素，”肯尼博士说。“可以通过使用祖先的生物标记来源的信息的类型传达了更丰富和更复杂的理解层疾病风险和负担，一个可能对全球医疗保健系统产生巨大影响。“

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