亨廷顿的疾病：神经交通可以帮助了解疾病

亨廷顿舞蹈病是一种由亨廷顿蛋白突变引起的遗传性神经退行性疾病，其特征是不自觉的舞蹈样动作、严重的行为变化和认知障碍。这种疾病中神经元的交通受到了损害这一事实已经为人所知好几年了。但是，通过增加亨廷顿蛋白甲基化可以改善这种疯狂的贩运，目前还不清楚。这些发现是由特伦托大学协调进行的一项国际研究得出的，并发表在《科学》杂志上细胞的报道。

研究小组确定了最基本的作用蛋白质精氨酸甲基转移酶PRMT6在确保沿轴突运输时，将神经细胞彼此连接，因此神经元的健康。根据该研究，神经损伤和变性是由亨廷顿甲基化的损失引起的，该蛋白质调节交通。因此，研究人员专注于如何恢复亨廷特顿的功能和观察到与PRMT6表达的益处相关。

“我们已经了解到，亨廷顿蛋白，即突变后导致亨廷顿病的蛋白质，被一种能够添加的酶(PRMT6)修饰甲基（小旗）教授其他蛋白质，负责轴突运输，识别亨廷顿。当亨廷廷未被识别出来时，轴突交通就会减慢。想象一下轴突运输就像火车一样。亨廷顿就像一名司机一样检查门票并打开车站的门，这意味着它载有从轴突的一侧输送到另一侧的蛋白质或各种细胞器。没有功能性亨廷特，交通被改变。PRMT6提供的标志来自代谢循环，依赖于维生素B9和B12。测量亨廷顿疾病患者的B9和B12水平并在体外和体内实验中表现为发现，发现神经元中的维生素摄入量的增加可能导致亨廷顿甲基化的增加，因此恢复其功能。这就是我们在未来几个月内与爱丽丝，我们的年轻调查员合作的内容，“Manuela Basso（特伦托大学的通讯作者）结束。

“神经退行性疾病与神经功能损伤有关。不幸的是，这些病理过程背后的机制仍是未知的，没有治疗方法来阻止或延迟这些破坏性疾病的进展。这项研究揭示了蛋白质(如亨廷顿蛋白)与调节细胞基因表达的因子(如PRMT6)相互作用的重要性。我们的研究为神经退行性疾病之谜增添了新的线索。经查实,杭丁顿蛋白与PRMT6交互,理解这种交互的功能作用在正常条件和疾病,我们现在能够理解如何恢复这个过程和改善神经功能的患者受益,”玛丽亚解释Pennuto帕多瓦大学的(通讯作者)。

这个国际研究项目汇集了意大利、法国、西班牙和美国的贡献。这项研究的灵感来自于Maria Pennuto(帕多瓦大学和威尼托分子医学研究所- vimm) 2015年发表在该杂志上的一项发现神经元并且主要由Alice Migazzi和Chiara Scaramuzzino在Trento大学（Manuela Basso领导的转录神经生物学实验室）以及Grenoble Institut的FrédéricSautaugu实验室的蜂窝织，计算和综合生物学部的实验室des神经科学。亨廷顿的研究工作疾病将继续感谢Caritro基金会对Alice Migazzi的资助。

本文“亨廷顿介导的轴突运输需要PRMT6的精氨酸甲基化”，“发表在细胞的报道。

---

---