新型肌肉营养不良基因连接到关键的生物途径

明尼苏达大学医学院大学的新研究发现了一种新型基因的突变，可能有助于鉴定具有特定形式的肌营养不良症的患者。

彼得B.康，MD，M医学院的Paul＆Sheila Wellstone肌营养不良中心新任董事，研究肌营养不良症的遗传学和疾病机制研究。它使用尖端基因组方法发现无法通过临床遗传测试设施找到答案的患者中的疾病突变。

Libre de Bruxelles的Kang实验室和合作者发现了一种与肌营养不良的新型基因，并导致科学家和医生的国际联盟，以描述来自世界各地的13个家庭，受到疾病导致疾病突变的肌肉营养不良的影响一个名字的基因jag2.。该群体在肌肉MRI上发现了一种不同的异常模式，可能有助于未来识别其他特定形式的肌肉营养不良患者的其他患者。这项工作是在佛罗里达大学的时候开始，并在抵达M医学院的努力之后完成。

康，他也是医学院神经内科部门的教授和副主席，是今天发表的研究的高级作者美国人民遗传学杂志。主要发现是：

• 基因中的突变jag2.引起一种肌肉​​营养不良的形式;
• 这种形式的肌营养不良症可以在许多国家和族裔群体中找到;
• 这种形式的肌肉营养不良症通常伴随着肌肉MRI的不同异常模式;
• 并且，蛋白质产品jagged2和缺口信号通路之间相互作用的证据表明了潜在治疗发育的新探索领域。

陷波信号通路是一种批判性重要的生物途径，涉及许多器官中的发育和愈合过程的调节，包括骨骼肌。

“我们希望我们的调查结果导致jag2.被包括在肌营养不良症和肌肉MRI的遗传检测面板中，对于涉嫌肌营养不良患者的患者进行了更多常规的诊断程序，kang说。

康和他的团队计划继续探索统治jagged2和陷波信号通路之间相互作用的小分子和尖端分子治疗策略，期望他们将发现新的治疗方法肌营养不良症。

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