预测与黑色素瘤相关的突变基因

尽管最严重的皮肤癌——黑素瘤的风险通常与紫外线暴露有关，但遗传因素也在起作用，一些家庭比其他家庭更容易患这种疾病。

此外，CDKN2A基因的突变也与其他癌症的风险增加有关，如胰腺癌，因此识别其中的携带者尤为重要黑素瘤病人。基于人群的黑素瘤发病率因地理位置的不同而不同，临床医生可以从一种通用的、具有成本效益的评估突变状态的工具中获益黑色素瘤患者来自同一个家庭。这种工具可以帮助指导患者接受风险咨询，远离昂贵和不合适的基因检测。

一项研究发表在美国皮肤病学会杂志美国德州农工大学公共卫生学院流行病学和生物统计学助理教授尼古拉斯·泰勒领导的一个研究小组，利用国际黑素瘤研究人员基因组联盟收集的数据开发了一种新型黑色素瘤统计模型用于预测全球家族性黑色素瘤病例的种系CDKN2A突变。该算法(GenoMELPREDICT)为临床医生提供了一个有用的工具，用于确定基因检测的适宜性和存在有害CDKN2A突变的可能性。它最近得到了国际社会的认可和澳大利亚政府的支持。GenoMELPREDICT算法已经在GenoMEL Consortium网站上以一个易于使用的点击式界面部署。

在这项研究中，Taylor和他的同事首先测试了一个被称为MELPREDICT的成熟预测模型，该模型在预测北欧血统的黑素瘤易感家族成员的基因突变方面表现良好。最初的算法在预测基因组群体突变状态时表现得相当好。

研究人员测试了添加个人或家庭胰腺的历史癌症例如，容易晒伤和晒黑，面部有雀斑，皮肤类型和眼睛颜色。在该模型中加入任何胰腺癌病史都可以显著改善预测结果。

Taylor和同事们发现，基因组预测模型可以推广到基因组数据集中更多样化的黑色素瘤易感家族。他们观察到模型在某些人群中比在其他人群中表现更好，比如澳大利亚的病人。生活在南欧或南美洲的人表现最差。作者指出，这可能是由于样本中澳大利亚受试者的比例较大，以及分别对黑色素瘤总体发病率较低的人群对黑色素瘤易发家庭的分类过于严格。

该算法与其他用于预测BRCA1和BRCA2的统计工具具有相似的性能突变在乳腺癌患者中。它可以作为一个快速和强大的工具，适用于全世界，指导患者远离不必要的基因检测，特别是在低携带者概率估计的情况下。一个用户友好的网络界面，用于计算携带CDKN2A突变的概率，将很快在www.genomel.org。

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