关于基因突变为什么会导致线粒体疾病的新研究

莫纳什大学的研究人员首次发现了一个特定基因的突变导致线粒体疾病的原因。

发现，发表在PNAS由来自莫纳什大学生物医学发现研究所的Mike Ryan教授领导的一项研究表明，一种导致视力和听力丧失的基因TMEM126A可以产生一种蛋白质，这种蛋白质有助于构建一种重要的蛋白质能源发电机在线粒体。因此，如果该基因有缺陷，则降低线粒体功能和普发能源生产，揭示为什么突变会导致疾病。

线粒体是关键结构活细胞在能量转换中起着核心作用，它们的工作是处理氧气，从我们所吃的食物中吸收糖和蛋白质，以产生我们身体正常运转所需的能量。线粒体产生我们身体运作所需的90%的能量。

线粒体疾病是一种遗传性疾病慢性疾病这可能在出生时出现，也可能在生命后期出现，当线粒体不能产生足够的能量让身体正常工作时就会出现。视神经和内耳细胞对线粒体缺陷特别敏感，因为向大脑传递信息需要高能量，但线粒体疾病几乎可以影响身体的任何部位。

利用尖端技术的结合，该研究发现TMEM126A的丢失会导致一个孤立的复合物I缺陷——一种常见的形式线粒体疾病其中称为复合物I的关键酶 - 并且TME126A蛋白结合许多复合I亚基和另外的蛋白质，有助于构建酶，称为组装因子。

“现在我们知道TMEM126A在帮助建立这种蛋白质方面很重要，以为线粒体细胞器提供能量，我们可以看看未来的疗法，也可以绕过TMEM126A功能，并找到其他方法来帮助细胞使能源成为能源，”Ryan教授说。

第一作者Luke Formosa博士补充说：“现在我们知道TMEM126A在线粒体中做了什么，我们可以开始调查可能在该基因中突变的个体工作的治疗，这可能导致愿景和听力较小。”

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