被忽视的DNA突变可能对肠癌患者的生存产生深远影响

根据今天发表在《卫报》上的一项研究，细胞能量“工厂”的DNA突变增加了肠癌患者的生存机会自然的新陈代谢．

由英国癌症研究中心资助的科学家们发现结肠直肠癌患者癌症的一种常见形式肠癌根据肿瘤中线粒体DNA突变的存在和类型，他们死于癌症的风险降低了57%到93%。

研究人员希望在未来，医生可以利用这些信息来识别患有更严重肠癌的患者，这样他们就可以接受最有效的治疗。

虽然我们的大部分DNA包裹在细胞核中的细胞中心，但我们的线粒体中也有一些DNA，线粒体是细胞中的一种小结构，可以帮助我们将碳燃料(如糖)转化为能量。就像我们的主核DNA会随机出错或“突变”一样，我们线粒体中的DNA也会发生同样的事情。

大家都知道线粒体基因突变可在癌症细胞但很少有人研究它们的作用，以及它们是否对治疗反应或癌症的进展有任何影响。

为了回答这些问题，位于格拉斯哥的英国癌症研究中心比特森研究所(Beatson Institute)的研究人员与纽约的纪念斯隆-凯特琳癌症中心(Memorial Sloan Kettering Cancer Center)合作，整理并分析了来自最大的已发表的肿瘤样本数据集的数据，其中包括患者的线粒体基因组数据和相应的临床结果。

通过分析344名结肠直肠癌患者的数据，研究人员可以将突变组与存活可能性相匹配。他们发现，在控制了其他影响癌症风险的变量(如年龄)后，线粒体突变的存在与癌症死亡风险降低57%至93%相关结肠直肠癌这取决于线粒体DNA突变的类型。

该团队还想知道线粒体突变在更广泛的癌症中有多普遍。他们使用先进的基因技术研究了23种癌症类型的10000多个肿瘤样本的现有数据，以寻找频繁重复的线粒体突变。

他们发现近60%的肿瘤样本中存在线粒体突变，在癌症中最常见的30个突变基因中，有25个存在于线粒体基因组中。

这些结果表明，线粒体突变可能在肠癌以外的生存中发挥作用。需要进一步的研究来了解线粒体突变对不同癌症的更广泛影响，并深入研究其背后的生物学基础。

Payam Gammage博士是英国癌症研究比特森研究所的联合第一作者和小组组长，他说:“这项新研究揭示了线粒体DNA突变对癌症的影响，这一问题几十年来一直被忽视。”这一发现可能会对病人的护理产生巨大影响，可能会根据癌症的线粒体DNA状态改变建议的治疗方法和病人的前景。然而，要将这些发现从实验室转移到临床，还需要进一步的研究。”

纪念斯隆-凯特琳癌症中心的联合第一作者Ed Reznik博士说:“利用隐藏在显眼处的数据，我们已经证明，在癌症中，细胞产生能量的一个关键机制经常被破坏。”这就引出了一个问题:这些是如何突变可能会被用作药物靶点。”

英国癌症研究中心的首席执行官米歇尔·米切尔说:“这项研究表明，关于癌症的内部机制还有很多有待发现的东西，对于癌症患者来说，我们还没有取得很多突破。”通过研究可以取得不可思议的成就，而当我们与纪念斯隆-凯特琳癌症中心等世界级全球机构合作时，收获甚至会更大。我们期待着看到这一相对未被探索的研究领域将把我们带到哪里，它可能会为癌症患者带来一些神奇的潜力。”

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