被忽视的DNA突变可能对肠癌患者的生存产生深远影响

根据今天发表在《柳叶刀》杂志上的一项研究，细胞能量“工厂”DNA的突变增加了肠癌患者的生存机会自然的新陈代谢．

由英国癌症研究中心资助的科学家们发现，患有结肠直肠癌的患者癌症的一种常见形式肠癌他们的癌症死亡风险降低了57%至93%，这取决于他们肿瘤中线粒体DNA突变的存在和类型。

研究人员希望在未来，医生可以利用这些信息来识别患有更严重形式的肠癌的患者，这样他们就可以接受最有效的治疗。

虽然我们的大部分DNA都包裹在细胞核的细胞中心，但我们的线粒体中也有一些DNA，线粒体是细胞中发现的一种小结构，帮助我们将碳燃料(如糖)转化为能量。就像我们的主要核DNA会随机出现错误或“突变”一样，我们线粒体中的DNA也会发生同样的情况。

众所周知线粒体基因突变可在癌症细胞但关于它们的作用，或它们是否对治疗反应有任何影响，或癌症将如何发展，几乎没有研究。

为了回答这些问题，位于格拉斯哥的英国癌症研究所(Cancer Research UK Beatson Institute)的研究人员与纽约的纪念斯隆凯特琳癌症中心(Memorial Sloan Kettering Cancer Center)合作，整理和分析了来自最大的已发表肿瘤样本数据集的数据，其中包括线粒体基因组数据和患者相应的临床结果。

通过分析344名结肠直肠癌患者的数据，研究人员可以将突变组与生存可能性相匹配。他们发现，在控制了年龄等影响癌症风险的其他变量后，线粒体突变的存在与癌症死亡风险降低57%至93%有关结肠直肠癌，这取决于线粒体DNA突变的类型。

该团队还想知道线粒体突变在更广泛的癌症中有多常见。他们使用尖端的遗传技术，研究了23种癌症类型的10000多个肿瘤样本的现有数据，以寻找经常重复的线粒体突变。

他们发现线粒体突变存在于近六成的肿瘤样本中，癌症中30个最常见的突变基因中有25个存在于线粒体基因组中。

这些结果表明，线粒体突变可能在肠癌以外的生存中发挥作用。需要进一步的研究来了解线粒体突变在不同癌症中的更广泛的影响，并深入研究其背后的生物学基础。

Payam Gammage博士是英国癌症研究所Beatson研究所的联合主要作者和小组负责人，他说:“这项新研究揭示了线粒体DNA突变对癌症的影响，这一点几十年来一直被忽视。这一发现可能会对患者的护理产生巨大影响，可能会改变建议的治疗方法，并根据患者癌症的线粒体DNA状态改变患者的前景。然而，要将这些发现从实验室转移到临床，还需要进一步的研究。”

纪念斯隆·凯特琳癌症中心的联合主要作者埃德·雷兹尼克博士说:“利用隐藏在显而易见的数据，我们已经证明，在癌症中，细胞制造能量机制的关键部分经常被破坏。现在的问题是突变可能会被用作药物靶点。”

英国癌症研究中心的首席执行官米歇尔·米切尔说:“这项工作突出表明，关于癌症的内部运作还有很多有待发现的地方，而我们还没有为癌症患者解开所有这些突破。”通过研究可以取得不可思议的成就，当我们与纪念斯隆·凯特琳癌症中心这样的世界级全球机构合作时，收获会更大。我们期待着看到这一相对未开发的研究领域将把我们带向何方，这对癌症患者可能具有巨大的潜力。”