科学家识别由遗传突变引起的新神经发育疾病

邓迪大学研究人员发现了一种由基因突变引起的新神经发育疾病，并帮助解释了为什么这些突变的患者遭受这种情况。

大约1％的全球人口受到影响智力残疾，一种特征在于智力功能和自适应行为的显着限制的条件。

众所周知，在与智力残疾有关的蛋白质上发现了一种称为Glcnac的分子，但其在该疾病中的确切作用仍不清楚。

邓迪团队成立了这一点突变在称为OGT的基因中，可以改变GlcNAc分子的机制，而这反过来又导致神经发育缺陷。此外，它们鉴定了具有OGT突变的智力残疾患者，并且能够定义这些突变的临床和生化表征。

基于这些调查结果，他们将来自世界各地的科学家和临床医生汇集在一起​​，以识别所有已知患者在OGT中具有突变的患者的共同特征。使用体外研究和临床数据他们确定了一种新的智力残疾，称为OGT链接的糖基化先天性疾病（OGT-CDG）。

这项工作是在大学生命科学学院生物学化学教授的Daan Van Aalten实验室中进行的。

Van Aalten教授说：“一旦你在基因中发现突变，确定是否存在共同的特征，这可能导致更简单的诊断方式，并且希望治疗患者。

“由于我们的工作，临床医生现在可以确定他们的患者是否属于这个CDG的子集，这通常很难识别。识别这些突变导致OGT-CDG的潜在原因可以帮助产生更快的方法来诊断这些患者并将为我们提供依据潜在治疗的基础。

“这是第一次出版物，将OGT中的突变分类为糖基化的先天性疾病系列，并命名为OGT-CDG。CDG是一种众所周知的疾病，该疾病是将糖基团的酶突变引起的蛋白质。

“要这样做，我们与世界上的其他科学家和临床医生合作总结了我们对现实OGT突变的临床表现的了解以及可能将OGT改变为这些表现的潜在机制。我们建立了五个假设，可以解释OGT之间的联系和ID并允许我们探索潜在的治疗策略。

“我们希望这项研究将成为遇到OGT突变患者的临床遗传学家以及在智力残疾领域工作的临床遗传学家的有用资源。”

迄今为止迄今为止迄今为止诊断为OGT-CDG的23名患者在OGT中具有16种不同的原生突变。所有这些患者在70岁以下都有智商，体验重大的适应性和行为问题。

定义新疾病OGT-CDG的研究发表在欧洲人类遗传杂志。