罕见肌肉疾病的新疗法

由于缺乏研究和研究对象较少，罕见病有时是最难治疗的。

一个例子就是患有庞贝综合症的人疾病这是一种遗传病，指的是身体不能制造一种蛋白质，这种蛋白质可以分解一种叫做糖原的复杂糖来提供能量。过多的糖原会积聚并损害肌肉和器官。这种疾病会导致肌肉无力和呼吸困难，还会影响心脏和肌肉。

然而，辛辛那提大学的研究人员发现了一种更新、更有效的治疗庞贝病的罕见疾病的方法，它可能成为新的治疗标准。

哈尼·库什拉夫医学博士是加州大学神经病学与康复医学系和病理与实验室医学系的副教授，也是加州大学领导的一项研究的首席研究员，他将于4月20日在美国神经病学学会上介绍这种新疗法的研究结果。

库什拉夫是加州大学健康学院的一名医生，他说庞贝病影响着美国大约四万分之一的人。它会影响儿童，但也会在以后的生活中出现。如果不及时治疗，可能会导致四肢肌肉和呼吸功能的进行性丧失，导致需要使用轮椅和呼吸支持。

“在这次临床试验中，我们测试了一种新药酶替代疗法(avalglucosidase alfa)，看看它是否比目前批准的治疗方法(也是一种酶替代疗法)更有效、更安全，适用于晚发型庞贝病患者，”他说。“事实证明，它比目前fda批准的疗法更安全、更有效。这种新酶可能会成为这种疾病患者的标准护理，并已提交美国食品和药物管理局批准。这对患者来说很重要罕见的疾病就像t-PA治疗中风一样。”

这项研究是双盲的，这意味着参与者和研究人员都不知道通过输液进行哪种治疗。在51名接受新治疗的患者中，研究人员发现呼吸系统有所改善肌肉功能、耐力和肌肉力量除了整体生活质量更好之外，与目前的护理治疗标准相比。

“这些结果非常有希望找到一个新的和有效的治疗库什拉夫补充道，他也是加州大学加德纳神经科学研究所的成员。“有了这些结果，我们可以采取下一步措施，在这一患者群体中广泛使用它，改善他们的结果，给他们更好的生活。”

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