学习帮助解开为什么孕妇发展与老年患者相似的心力衰竭

Penn医学的研究人员已经确定了更多的基因突变，强烈易于倾斜，否则健康的女性对Peripartum心肌病（PPCM），一种罕见的病症，其特征在于在怀孕后的最后一个月在交付后五个月开始的心肌肌肉的弱点。PPCM可能导致严重的心力衰竭，往往导致终身心力衰竭甚至死亡。这项研究今天发布循环。

PPCM在全球每2,000个交付中的每一个交付中都会影响女性，其中三分之一是妇女生命中的心力衰竭，以及在几年内达到的百分之五。美国的孕产妇死亡率在过去的20年里翻了一番，PPCM是这些死亡的主要原因。以前，女性发育PPCM的原因仍然是一个谜，直到2016年学习强烈建议有些基因突变促使女性疾病。Zoltan P. Arany，MD，博士，宾夕法尼亚大学Perelman医学院的Samuel Bellet ChariCoology教授也是该研究的高级作者。这种新发布的研究透过了以前没有与PPCM无关的四种遗传变异。它发现，这种遗传概况与非缺血性扩张心肌病（DCM）的患者发现非常相似，这是一种非常类似的疾病，通常会影响中年男女，以及一个医学界了解更多。

“本研究提供了PPCM的第一种广泛的遗传和表型景观，对理解PPCM和DCM如何相互关联，具有重要意义，”Arany说。“它表明，心力衰竭的易感性是PPCM的重要风险因素，表明为DCM开发的方法也可能适用于PPCM的患者。”

对于研究来说，宾夕法尼亚州的研究人员审查了近470名妇女，回顾性，从美国和国外的几个学术中心，看着临床信息和DNA样本。然后，它们在67个基因上进行下一代测序，包括称为TTN的基因，其产生了一种控制方式的大蛋白质心肌细胞合同和泵血。10.4％的取样患者在TTN基因中显示出缩短的变体，而与参考人群的1.2％相比。研究人员还发现，在先前未与PPCM相关的三种其他基因中的缩短变种的过度陈述，但先前与DCM相关联。

研究人员希望这将推动更改，允许医生遵循类似的，良好的遗传测试实践和已经用于DCM患者的咨询指南以及基因特异性疗法。

“我们相信这项研究表明，遗传筛查和咨询如何为发展PPCM的妇女，这不是目前常见的做法的妇女，也许甚至也许是他们的女性家庭成员，”阿拉尼说。“作为医生，知道你有一个患有PPCM的患者，展示这些基因突变会导致你进行护理的变化，例如降低除颤器在高风险变量的情况下使用的阈值，或者咨询家庭成员的风险开发PPCM。“

虽然这项研究闪耀着重要的灯光基因在为发展PPCM的女性而游戏中，需要进一步研究的是妊娠如何在一些具有特定遗传易感性的女性中触发它，并不是全部女性随着这些基因变体，当它们怀孕时会产生ppcm。

---

---