对黑素瘤易发家庭进行全身筛查和免疫检查可提高早期检出率

根据发表在《柳叶刀》杂志上的研究结果，在黑色素瘤的高危患者中，那些接受了常规皮肤癌筛查和皮肤自检教育的患者明显更有可能被诊断为较薄的早期黑色素瘤癌症流行病学，生物标记物和预防．

“黑色素瘤全身筛查目前是黑色素瘤高风险个体的常规检查。这些人包括黑素瘤易发家庭的成员，被归类为至少有两个患有黑素瘤的亲属，以及那些具有增加黑素瘤风险的遗传致病基因变异的人，”Michael Sargen医学博士说，他是美国国家癌症研究所(NCI)癌症流行病学和遗传学部门的皮肤科医生和临床研究员，该研究所隶属于美国国家卫生研究院(NIH)。“然而，在有黑素瘤倾向的家庭中进行筛查的好处此前没有被量化。”

为了更好地了解在有黑色素瘤倾向的家庭中进行筛查和教育是否能导致黑色素瘤的早期发现，Sargen和同事评估了NCI家族黑色素瘤研究的数据，该研究始于1976年，旨在调查该疾病的遗传和环境风险因素。Sargen解释说:“在注册和随后亲自访问NIH时，研究参与者接受了黑素瘤全身筛查、全身照片和潜在问题痣的特写、关于黑素瘤外观的教育，以及保护皮肤免受紫外线伤害的策略。”研究参与者还被建议每年与当地的皮肤科医生进行全身筛查检查。

为了评估研究的成功，Sargen和他的同事比较了入选前和入选后被诊断为黑色素瘤的参与者(分别为预研究队列和前瞻性队列)在黑色素瘤厚度和肿瘤分期方面的差异。“肿瘤的厚度，或者肿瘤在皮肤表面下生长的深度，与黑色素瘤死亡风险的增加有关，”Sargen说。研究人员还比较了他们的研究参与者和病例之间的肿瘤厚度趋势一般人群通过使用来自监测、流行病学和最终结果(SEER)登记处的数据。

在NCI家族性黑色素瘤研究中，共有293例黑色素瘤病例，其中246例在预研究队列中，47例在前瞻性队列中。参与者从1976年到2014年参与了这项研究。1973年至2016年期间，SEER登记处共分析了79530例病例。因为NCI家族性黑色素瘤研究的所有参与者都是白人，所以SEER数据的分析也仅限于白人患者。在NCI家族性黑色素瘤研究中，24%的黑色素瘤病例和在SEER登记中发现的8.7%的黑色素瘤病例中，黑色素瘤厚度信息缺失;研究人员对缺失的数据进行了推断。

Sargen和同事评估了NCI家族性黑色素瘤研究中的干预措施是否影响了黑色素瘤的厚度和肿瘤的阶段通过比较前瞻性和预研究组之间的这些特征来诊断。在调整性别和年龄后，研究人员发现，与预研究队列的病例相比，前瞻性队列的病例黑色素瘤明显更薄(分别为0.6mm和1.1mm)。此外，与预研究队列的病例相比，前瞻性队列的病例在T1早期被诊断的可能性明显更高(分别为83%和40%)。

接下来，研究人员评估了NCI家族性黑色素瘤研究中病例的黑色素瘤厚度随时间的变化是否与在普通人群中观察到的趋势不同。萨根解释说:“自1973年我们开始跟踪这类数据以来，美国黑色素瘤确诊时的厚度一直在下降。”当研究人员将黑色素瘤易发家庭成员中观察到的肿瘤厚度与基于美国普通人群的肿瘤厚度进行比较时，他们发现，在NCI家族黑色素瘤研究登记后诊断的黑色素瘤比基于美国普通人群的预测要薄。

Sargen说:“这表明，在一般人群中观察到的黑素瘤厚度下降的趋势并不能完全解释在黑素瘤高发家庭中观察到的黑素瘤厚度下降的趋势，而且长期监测可能有助于在高危人群中对黑素瘤的早期诊断。”

他补充说:“我们的研究结果表明，在NCI家族性黑色素瘤研究中提供的筛查和教育可能改善黑色素瘤易发家庭中黑色素瘤的早期检测。”

本研究的局限性包括NCI家族性黑色素瘤研究中黑色素瘤病例样本量相对较小，以及缺失黑色素瘤厚度数据的归因。此外，由于这是一个前瞻性的队列在研究中，我们无法区分每种干预措施的独立效果，”萨根说。“需要进行随机对照研究来了解干预措施各方面的影响，比如全身筛查，黑素瘤教育或护肤策略。”

---

---