新的研究确定囊性纤维化治疗对儿童是安全有效的

2至5岁的儿童患有最常见的囊性纤维化(CF)，由两个F508基因突变副本引起，直到最近才有任何可用于他们的调节剂治疗。科罗拉多儿童医院的研究人员撰写的一项新研究，并于2021年5月6日发表在《柳叶刀呼吸医学》表明CFTR调节剂lumacaftor/ivacaftor对该年龄段的患者安全且耐受性良好，可长达120周，允许年幼的儿童在生命早期开始积极治疗CF。

CF影响着全球7万多人，是一种慢性、进行性、缩短寿命的遗传疾病，由一种称为CF跨膜电导调节蛋白(CFTR)的缺失或缺陷蛋白引起，由CFTR基因的两个副本突变引起。大多数CF患者几乎没有CFTR蛋白功能。CFTR调节剂针对CFTR基因突变引起的特定缺陷，以增加CFTR蛋白的数量或功能。Lumacaftor/ivacaftor是首个被批准用于治疗具有两个最常见致病CFTR突变副本的CF患者的CFTR调节剂组合疗法。

虽然之前的一项研究发现，长达24周的lumacaftor/ivacaftor是安全有效的，但此前尚未对6岁以下儿童进行长期lumacaftor/ivacaftor治疗的安全性和有效性进行过调查。在这项新研究中，57名2至5岁的儿童接受了基于体重和年龄的lumacaftor/ivacaftor每12小时服用一次，持续超过96周，最终结果表明lumacaftor/ivacaftor是安全有效的，可用于长达120周的治疗。

研究的主要作者Jordana Hoppe医学博士说:“在更年轻的时候开始CFTR调节剂治疗可能有助于减缓并有望预防CF的一些毁灭性后果，如肺损伤、肺功能下降和频繁生病或住院。”Jordana Hoppe是科罗拉多儿童医院的儿科肺病学家，也是科罗拉多大学医学院安舒茨医学校区的儿科助理教授。bob电竞在lumacaftor/ivacaftor被批准用于2-5岁儿童之前，携带两个F508突变副本的年轻患者只能接受对症治疗，如手动胸部敲击以清除气道粘液、雾化治疗或抗生素。调节疗法是预防性的，而不是反应性的，针对蛋白质的功能，使其更好地工作。”

另一项关键发现证明了胰腺功能的改善或增加。CF会导致胰腺功能不全，因此患者每次进食时都必须摄入胰酶以维持生长和营养。这些结果表明，对于一些接受CFTR调节剂治疗的患者，胰腺功能可能有所改善，这可能导致他们的酶剂量发生变化。

其他结果还包括汗液氯化物的变化，体重增加和生长的改善，以及肺清除率的增加。它还有助于预防需要住院治疗和抗生素治疗的肺部恶化或呼吸道疾病，在COVID-19大流行期间，这对家庭来说尤其有效。

Hoppe说:“这些患者将过渡到更有效的调节剂TRIKAFTA*，但正如这项研究的结果所证明的那样，在更年轻的年龄开始调节剂治疗肯定是有好处的。”

研究访问在科罗拉多儿童医院的科罗拉多临床和转化科学研究所(CCTSI)研究区进行。该医院的迈克·麦克莫里斯囊性纤维化研究和护理中心是全国同类中心中最大的，有近400名儿童。

“科罗拉多临床和转化科学研究所(CCTSI)一直是迈克·麦克莫里斯囊性纤维化研究和护理中心的长期合作伙伴。我们的儿科临床和转化研究中心和我们的专业研究护理人员协助CF研究人员，如Hoppe博士，以多种方式进行CF临床试验，包括收集数据和获取标本，注入药物，并对家庭和儿童进行研究教育，”CCTSI主任兼科罗拉多州儿童医院儿科副主任罗纳德·索科尔医学博士说。bob电竞

* 2019年，美国最大的CF临床护理中心之一科罗拉多儿童医院呼吸研究所的研究人员是监督治疗发展网络的一部分临床试验导致FDA批准TRIKAFTA，这是一种针对12岁及以上CF患者的高效CF治疗方法。该团队还参与了TRIKAFTA在6-11岁儿童中的试验，该试验最近被证明对这一患者人群有效，并可能很快被FDA批准用于6岁及以上儿童。TRIKAFTA是三种药物的组合，可将CFTR蛋白功能提高到50%以上，帮助约90%的CF患者。

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