发现一种新的遗传原因的听力损失照亮内耳的工作原理

一个叫做基因Gas2.根据宾夕法尼亚州佩尔曼医学学院的研究人员领导的研究，根据正常听证会在正常听证会上发挥着关键的作用，缺席会导致严重的听力损失。

研究人员的研究结果今天在网上发表发展细胞，发现蛋白质编码Gas2.对于维持内耳中的支撑细胞的结构刚度至关重要，该结构刚度通常有助于放大输入声波。他们表明内耳支持细胞缺乏功能Gas2.失去了放大器的能力，造成严重听力小鼠的损伤。研究人员还确定了有人Gas2.突变和严重的听力损失。

“150年前的解剖学家们占据了这些支持细胞，并详细说明了他们独特的内部结构，但它现在只是现在，这是一个发现Gas2.，我们了解这些结构的重要性正常听证会，“学习高级作者Douglas J. Epstein，Ph.D.宾夕法尼亚州彭恩医学遗传学教授。

美国每1000名儿童中的两到三个人诞生于一个或两个耳朵的听力损失。大约一半的这些病例是遗传。虽然助听器和耳蜗植入植物常常可以提供帮助，但这些设备很少恢复正常的听力。

宾夕法尼亚医学院爱泼斯坦实验室的主要研究重点之一是控制内耳发育和功能的基因——这些基因通常与先天性听力损失有关。内耳包含一个复杂的、蜗牛形状的结构——耳蜗，它能把声波的振动放大，把它们转换成神经信号，然后把这些信号发送给大脑的听觉皮层。

解开的角色Gas2.在听证会上

几年前，爱普斯坦的团队发现了这一点Gas2.，人类的鼠标版本Gas2.，通过已知对内耳发育至关重要的另一种基因来接通胚胎。确定Gas2.在这种发展中的作用，该团队开发了一系列小鼠，其中基因被淘汰了基因组并称为它们Gas2.基因敲除小鼠。

Alex Rohacek，Ph.D.是埃普斯坦实验室的前研究生，令人困惑地观察Gas2.- Knockout小鼠有内耳，细胞和结构似乎相当正常。然而，当测试时，这些动物被严重听到，在高达50分贝的高音频率下具有缺陷 - 相当于99.999％的正常声能的损失。

该研究的共同第一作者、博士后陈廷芳博士认为Gas2.通常是有效的内耳支撑细胞，称为柱细胞和派对细胞。在这些细胞中，由基因编码的蛋白质与束束和稳定它们的方式结合柔性的管状结构，称为微管状，有效地加强细胞。

借助本杰明L. Prosser，Ph.D.的合作团队，Ph.D.宾夕法尼亚医学助理教授和Microtubules专家，发现当柱细胞和派对的细胞缺乏时Gas2.，它们的微管束倾向于分开，显着降低细胞的刚度。

这结果是对听证会的恐怖含义。在内耳内，柱细胞和节食的细胞有助于形成耳蜗的基本结构，并用作称为外毛细胞的细胞的物理支持。外毛细胞响应于进入的声学振动而导致 - 基本上提供了这种声能的关键放大。实验表明，由于没有，柱子和派对的细胞的细胞丧失僵硬Gas2.，严重降低了它们支持的外毛细胞的声音放大特性。

“我们观察到一些deiter细胞在Gas2.被敲除的老鼠在老鼠快速运动的张力下甚至会垮掉外毛细胞，“爱普斯坦说。

实验包括在现场内部耳朵中传播声波的复杂成像Gas2.这项研究是由南加州大学凯克医学院耳鼻咽喉头颈外科主任兼教授John Oghalai和他的团队共同完成的。

Gas2.也会导致人类听力损失

奇怪的是，研究人员可以找到没有的报道Gas2.与先天性听力损失相关的医学文献。甚至当他们询问世界各地经营听力损失诊所的同事时，也都是空手而归。

然后，在荷兰的拉德德大学医疗中心，博士，博士，博士，博士，博士教授和分子型医学中心的教授和椅子。她和她的团队一直在学习一个索马里的家庭，其中四个兄弟姐妹从早期生命中有严重的听力损失。受影响的家庭成员在已知的听力损失基因中没有突变 - 但每次携带两份突变副本Gas2.。

因此，研究建立了Gas2.作为一种极有可能出现在人类身上的听力损失新基因，它是已知的第一个影响内耳支持细胞机械特性的基因。

由于人们的听力损失普遍存在Gas2.突变仍有待确定，但Epstein指出，这种类型的先天性听力损失是未来基因治疗的有吸引力的目标。

“在许多遗传听力损失条件下，受影响的细胞被永久性损坏或死亡，但在这一方，受影响的细胞完好无损，可以通过恢复来恢复正常或接近正常Gas2.功能,”他说。

他补充说，这种基因治疗不仅在幼儿期的更明显的听力损失案件中可能是有用的，而且在案件中也许更为众多的遗传突变导致成年期间听力损失的发展速度较慢。

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