研究人员确定令人困惑稀有儿童疾病的原因和药物目标

研究人员终于破解了一种令人眼花缭乱的小儿疾病的代码，这些儿科疾病阐述了特征性细胞因子风暴 - 一种类似于Covid-19案例中出现的有害免疫系统过度的有害免疫系统过分 - 并且可以导致灾难性的多系统器官衰竭或神经变性。他们的研究鉴定了细胞因子风暴和可能治疗的原因，发表于自然医学在五月。

这种疾病——朗格汉斯细胞组织细胞增多症(LCH)的神秘之处非常深。LCH的症状各不相同，而且LCH几乎可以渗透到任何器官系统，给大多数患者留下长期的后果，包括破坏性的神经退行性综合征，可在其他症状减轻数年后出现。

甚至对这种疾病的性质，研究人员甚至没有达成共识，尽管他们倾向于认为它是一种称为骨髓肿瘤疾病的恶性障碍。然而标准治疗因此，西奈山医学院的研究人员试图找到这种疾病的细胞因子风暴的根本原因，这种风暴似乎导致了组织破坏和毁灭性的后果临床结果。

研究人员将LCH标志性的细胞因子风暴与衰老联系起来细胞据了解，这种物质会在衰老过程中或身体抗击癌症时在组织中积累。他们发现了一个正常情况下会产生的细胞子集血细胞都表达了几乎总是存在于LCH患者中的BRAF基因突变。

他们进一步发现，这些血液前体细胞正在进入衰老，这是一种恶性细胞为了抵抗癌症扩散而休眠的现象，但在这个过程中释放炎性细胞因子，免疫系统蛋白首先攻击骨髓，然后在整个身体上移动以使器官损伤。

这一发现将衰老细胞识别为新的目标，这些目标可以比化疗更精确和有效。研究人员认为，杀死的森林药物衰老细胞目前正在测试的，以使细胞对身体中的老化过程的更众所周知的贡献 - 可以显着益处患者，而不会导致化疗的副作用，特别是因为也已知化疗来导致衰老。

“我一直在15年为孩子寻求找到解决的朗格汉斯细胞组织细胞增生症,”资深作者Merad米利暗说,医学博士,博士,精密免疫学研究所的主任伊坎在西奈山医学院,西奈山人类免疫监测中心主任和肿瘤科学教授,西奈山Tisch癌症研究所的医学(血液学和医学肿瘤学)。“我们现在有了解开这一令人不安和先前令人困惑的疾病之谜的关键部分，我们认为这有助于最终解释该疾病的许多谜题。研究员马提亚Wilk博士研究的合著者,目前与合作者建立临床试验卡尔·艾伦博士,医学博士,博士,德克萨斯儿童医院,也是这项研究的合著者,测试的好处senolytics希望我们确认这对禄患者作为一种新的治疗策略。”

“这项研究的发现重新构建了LCH的范式，解释了这种疾病的不同寻常的特征，例如，尽管缺乏致病细胞的增殖，炎症细胞的募集和激活，病变仍在生长，并发现了新的治疗机会，”艾伦博士说。他领导着一个专门针对LCH患者的临床项目。“我们希望这项研究的结果将为改变LCH患者的预后提供一个立足点。”

---

---