新基因被确定为门脉高压的遗传原因

肝脏在人体内发挥着许多重要功能，包括产生关键蛋白质，以及清除废物和毒素。但是，当身体最大的器官受损时，许多人直到严重受损才会出现症状。如果肝脏出现疤痕，血液就会聚集，门静脉的压力就会升高。这种积聚会导致门脉高压，并可能导致液体在腹部积聚和其他有害的副作用，包括死亡。

一项新研究发表在实验医学杂志由医学(消化系统疾病)助理教授Silvia Vilarinho博士和病理学教授领导的研究团队进行了基因组分析，以确定原因不明的原因门脉高压在四个不相关的家庭里。

这篇论文是维拉里尼奥实验室五年多工作的结晶。“这非常令人兴奋，”维拉里尼奥说。“令人兴奋的是，从我们不知道为什么会出现门脉高压症的患者，到发现一种新的基因。这个新信息让我们确定是什么肝细胞因此发现这些患者的门脉高压是由肝内皮的改变引起的。由于类似的内皮细胞变化在常见的肝脏疾病中可见，这些发现有可能实际转化为治疗慢性肝病．"

研究小组评估了来自4个门静脉高压症家族的9名患者，发现每个患者在相同的GIMAP5基因上都有一个罕见的改变。在研究小组使用小鼠模型复制了他们的发现后，他们确定隐性GIMAP5基因型导致正常GIMAP5功能的丧失，反过来，GIMAP5是肝脏内皮细胞稳态的重要调节因子，在缺乏GIMAP5的情况下，会导致门脉高压。

Vilarinho的实验室将继续评估GIMAP5在肝脏疾病中的作用，以确定问题的范围。“这是我对内科科学家职业充满热情的主要原因之一。发现一种新的分子机制来解释为什么某些人会患上疾病是很有趣的。我们感兴趣的是研究这种途径是否在常见的疾病形式中也很重要肝如果是的话，我想我们会很成功的。如果这种情况很罕见，我们仍然会帮助人们，只是规模较小。”

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