遗传工具有助于确定1型糖尿病的细胞罪魁祸首

通过绘制其遗传基础，加利福尼亚大学圣地亚哥分校医学院的研究人员确定了1型糖尿病中特定细胞类型的预测因果作用，这种疾病影响了超过160万美国人。

这些发现发表在2021年5月19日在线发行自然。

1型糖尿病是一种复杂的自身免疫性疾病以胰岛素产生的损害和损失为特征胰腺β细胞以及随后的高血糖（高血糖），这会损害身体，并可能引起其他严重的健康问题，例如心脏疾病和视力丧失。类型1不如2型糖尿病常见，但其患病率正在增长。美国疾病控制和预防项目中心有500万美国人到2050年将患有1型糖尿病。目前，尚无治愈方法，仅疾病管理。

对1型糖尿病的机制（包括自身免疫性的触发方式）的理解不足。由于它具有很强的遗传成分，因此近年来已经进行了许多全基因组关联研究（GWAS），研究人员比较了患有相同疾病或状况的人的整个基因组，以寻找差异遗传密码这可能与该疾病或状况有关。

在1型糖尿病的情况下，已经在基因组的非编码区域中发现了鉴定出的处于危险的变体。在里面自然研究，高级作家凯尔·高顿（Kyle Gaulton）博士，圣地亚哥分校医学院儿科学系的助理教授，同事将GWAS数据与外周血和胰腺中细胞类型的表观基因组图整合在一起。bob电竞表观基因组映射详细介绍了如何以及何时打开和关闭基因细胞，从而确定对特定细胞功能至关重要的蛋白质的产生。

具体而言，研究人员进行了最大的1型糖尿病的GWA，分析了520,580个基因组样品，以识别69个新型的新型关联信号。然后他们绘制了448,142顺式- 胰腺和外周血细胞类型中的调节元件（非编码DNA序列）。

Gaulton说：“通过结合这两种方法，我们能够鉴定疾病变异的细胞类型特异性功能，并发现1型糖尿病中胰腺外分泌细胞的预测性因果关系，我们能够通过实验证实。”

胰腺外分泌细胞产生分泌到小肠中的酶，它们有助于消化食物。

加州大学圣地亚哥分校医学院的儿科和细胞和分子医学系教授Maike Sander，医学博士，儿科糖尿病研究中心主任。bob电竞糖尿病。她将这项工作描述为“具有里程碑意义的研究”。

“这意味着外分泌细胞功能障碍可能是疾病的主要因素。这项研究提供了遗传路线图，我们可以从中确定哪些外分泌基因可能在疾病发病机理中起作用。”