研究人员发现了导致神经发育障碍的新基因变异

费城儿童医院(CHOP)应用基因组学中心(CAG)的研究人员揭示了负责打包和浓缩遗传物质的基因变异是如何成为某些神经发育障碍的新原因的。研究结果今天发表在科学推进。

许多神经发育讨厌被归类为智力障碍与某些遗传变异有关。尽管如此，大多数这些患者的潜在的分子机制是未知的。特别地，几种神经发育障碍已与基因的致病染色质重塑中的病原变体相关联，或者允许将DNA转录成方向的染色体的结构的重排，以执行体内细胞的必要功能。

其中一个负责编码染色质重塑复合体的基因是SMARCA5。虽然有一些临床前证据表明SMARCA5变异可能与发育变化有关，但与这些变异相关的一种特殊疾病从未被描述过。

“我们的研究是第一个描述某一的人遗传突变在SMARCA5负责神经发育延迟的频谱，“CAG的研究科学家董立，博士学位。”除了鉴定此类种系变体的患者首次，我们扩展的翻译建模研究努力确定这些变体的潜在功能进一步阐明了它们的临床相关性。“

本前关于10名无关家庭的12名患者（六名男性和六名女性）的研究报告。这些患者中相似的临床特征包括轻度发育延迟以及矮小的身材和微微畸形。

李博士与中国科学院病理与检验医学系宋元泉博士合作。

“我们用了果蝇为研究失去Smarca5功能的影响，发现这导致体积较小，减少了感觉神经元过程的复杂性，以及幼虫的其他缺陷中，“宋说。”在成人苍蝇中，神经敲低造成的脑大小和异常的运动功能，并且突变的Smarca5无法从这种功能丧失中拯救细胞。“

“我们的发现扩大了与染色质重塑基因相关的神经发育障碍的范围，”医学博士Hakon Hakonarson说，他是CHOP应用基因组学中心的主任，也是该研究的资深作者。“很有可能这组基因变异导致了其他的神经发育障碍应该成为未来的一个焦点。”

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