线粒体功能影响遗传症患者的精神分裂症状态

来自费城儿童医院（Choce）和宾夕法尼亚大学（Penn）的儿童医院的研究人员的多学科团队表明，细胞的“电池”是如何高度含有染色体22Q11.2缺失综合征发展的患者精神分裂症。该研究的结果最终可能导致患者的靶向预防和治疗策略。

研究结果今天发表在贾马精神病学。

22Q11.2缺失综合征（22Q）是一种染色体差异，其在每2,000个出生中大约出来，与影响体内每个系统的不同程度的医学问题相关，包括发育心脏，免疫系统，腭和大脑。22Q还与行为健康挑战有关，例如注意力缺陷过度活跃障碍，自闭症谱系障碍和焦虑。这些症状可以在儿童期间观察到，并且可以在较旧的青少年和成人身上呈现精神疾病。事实上，这一组大约可能比那些发展精神分裂症的可能性大约25倍总人口，提供理解病情的遗传原因的机会，并开发新的治疗方法治疗它。

在先前的研究中，Chop研究人员研究了干细胞衍生的神经元，并证明，与健康对照相比，22Q和精神分裂症的患者具有线粒体功能障碍。然而，该研究没有考虑22Q没有开发精神分裂症的患者。

“精神分裂症是一种非常复杂的心理健康障碍，当与其他健康挑战相结合时，它可以特别令2季度的患者尤为令人衰弱，”高级学习作者Stewart A. Anderson，MD，STEMART A. Anderson，MD，STEMITION AND STERS STEMART ANDERMENTION TRADIO斩首和钢笔的终身精神病学和行为服务和行为服务和副主任。“在这项最近的研究中，重要的是确定线粒体在确定哪些22季度的患者 - 特别是青少年 - 很可能发展精神分裂症。”

使用不同的线条干细胞比使用于先前的研究，研究人员比较了32Q和对照组的线粒体功能和来自成年人的相关基因的表达，22Q组包括来自具有精神分裂症诊断的个体的神经元。

研究人员再次展示了线粒体功能受到22 Q患者的影响，并且精神分裂症诊断，降低的ATP水平，主要能量源适用于主要由线粒体产生的细胞。然而，22Q未被诊断出精神分裂症的患者患者没有减少ATP水平。事实上，与22Q和精神分裂症组和对照组相比，将氧化磷酸化的多种基因的表达进行了氧化磷酸化，有助于产生ATP的方法。这些发现表明，增加的线粒体生物发生与22Q中没有精神分裂症有关。

“生物能疗法和线粒体历史上不被认为扮演了一个重要的角色在孤独症谱系障碍和精神分裂症,但是我们来自本研究的发现加上先前的研究表明,线粒体功能障碍可能发挥重要作用在这些神经障碍,”作者道格拉斯·c·华莱士说:博士,CHOP线粒体和表观基因组医学中心主任。认识到……的作用线粒体功能障碍在神经精神病学疾病中可能导致开发更好的诊断工具以及22季度相关精神分裂症患者的靶向治疗。“

“22q患者表现出各种各样的症状，尽管我们的团队帮助不同医学专业的家庭应对这些挑战，大量的相关特性可以显著影响患者和他们的家庭生活行为健康是最复杂和难以管理,”作者唐娜说:m . McDonald-McGinn女士,公司治理文化,22 q和你中心的主任和副主任临床遗传学中心。“我们对每个个体如何在更深的基因组层面上受到影响了解得越多，我们就可以为这些家庭提供更多的资源，同时将未来的研究努力转向寻找新的方法来帮助我们的患者，以及那些患有这种疾病的普通人群。精神分裂症但没有22Q。“

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