研究人员发现，肢端痣的突变特征不同于肢端黑色素瘤

黑素细胞痣，或痣，是由皮肤色素产生细胞产生的非恶性生长。它们大多生长在阳光曝露的地方;然而，它们也可以在阳光保护的地方发现，如手掌、脚底和甲床，这些地方被称为肢端痣。虽然在暴露在阳光下的痣的突变概况是很好的了解，较少知道的基因是通常突变的肢痣。虽然晒黑皮肤的一部分黑色素瘤出现在痣上，但在肢端皮肤上的黑色素瘤和痣之间的联系却鲜为人知。一项新的研究发表在JAMA皮肤病，Moffitt癌症中心研究人员报告了Acral Nevi的突变谱，并描述了Acral Nevi和患者黑色素瘤之间的差异。

黑色素瘤是最常见的癌症类型之一，估计在美国2020年诊断出100,000例新病例。acral melanoma是一个亚云暴露区域的亚型皮肤与紫外线辐射无关。尽管这两种情况都源自于产生色素的黑素细胞，但黑色素瘤和肢端黑色素瘤在几个方面有所不同。肢端黑色素瘤患者对治疗的反应往往较差，死亡率高于典型黑色素瘤患者。此外，这两种类型的黑色素瘤在突变方面也有所不同。

大约30％的恶性黑色素瘤来源于非恶性黑色素细胞痣。最常见的基因改变之一Melanocytic Nevi以及黑色素瘤是BRAF基因中的突变。

为了确定Acral Nevi和患有acral Melanoma之间的遗传联系，Moffitt研究人员进行了遗传分析在49名患者 - 19名男性和30名女性的50埃涅维。他们发现，与蛔语黑素瘤不同，BRAF基因中的激活突变在奈维中非常常见，86％的患者在BRAF基因中具有突变。此外，10％的患者在NRAS基因中患有激活突变，这与BRAF相互排斥突变。

这些观察结果表明，Acral Nevi和腺黑色素瘤具有不同的突变模式。“Acral Nevi展示了一个非常类似于痣暴露皮肤上的突变谱，表明Acral Nevi不太可能成为大多数腺melanomas的前体病变，”凯兰桑·斯米兰，博士学位，研究作者和Moffitt的Donald A. Adam Melanoma和皮肤癌症卓越中心主任。“我们希望我们的调查结果能够更好地了解轴黑素瘤发展。“

“这是迄今为止最大的一组骶部痣测序，其结果让我很惊讶，”Jane Messina医学博士说，她是这项研究的高级作者，也是皮肤肿瘤学系的高级成员。“此外，我们的大多数患者是白人/欧洲人，而以前的研究大多是在亚洲人群中进行的，那里有更高的频率的肢端痣。突变与阳光曝光强的突变的存在表明甚至胃肠皮肤也可能受到太阳的蹂躏。“

---

---