理解骨强度的新方法对骨质疏松症有好处

弗吉尼亚大学医学院的研究人员采用了一种新方法来了解基因是如何决定骨骼强度的，使他们能够识别出几个以前不为人知的基因，这些基因会影响骨密度，并最终影响我们骨折的风险。

这项工作为骨质疏松症提供了重要的见解，这种疾病影响着1000万美国人，它为科学家们对抗这种脆性骨骼疾病提供了潜在的新目标。

重要的是，该方法使用了新创建的实验室小鼠种群，使研究人员能够识别相关的小鼠基因并克服人体研究的局限性。识别这些基因非常困难，但这是利用基因发现改善骨骼健康的关键。

“全基因组关联研究已经彻底改变了人类基因组中影响骨矿物质区域的识别密度．然而，使用这些信息来帮助患者存在挑战，例如识别疾病特定的基因参与。此外，这些研究只关注骨密度，尽管骨骼的许多其他方面都对骨骼有贡献强度但无法在人类身上测量，”弗吉尼亚大学公共卫生基因组学中心和公共卫生科学系的查尔斯·法伯说。“以一种新颖的方式使用老鼠的能力使我们开始克服与人类相关的挑战全基因组关联研究．"

了解骨质疏松症和骨强度

全基因组关联研究已经在我们的染色体上确定了1000多个位置，这些位置的基因被发现会影响骨密度，这是一个人发生骨折可能性的有力预测指标。但骨密度只是影响骨骼强度的一个因素。法伯和他的同事们想要更全面地了解情况。

他们通过收集数百只小鼠55种不同骨骼特征的信息创建了一个资源，然后使用一种称为系统遗传学的方法来分析这些数据。这项分析一共确定了66种影响骨骼的基因矿物密度，包括19个之前没有联系到的。

在这19个基因中，研究人员能够确定SERTAD4和GLT8D2这两个基因可能影响骨骼矿物质密度通过形成骨骼的细胞，即成骨细胞。这种能力决定了细胞类型研究人员说，基因用来执行生物过程是系统遗传学分析的一大优势。

科学家们还发现，另一种基因QSOX1在决定骨骼外层“皮质”层的质量和强度方面起着重要作用。这种骨骼占骨骼的80%，对人体至关重要骨强度和负重。

法伯说，除了为骨质疏松症提供新的见解外，这些新发现还强调了利用小鼠识别人类重要基因的巨大潜力。

弗吉尼亚大学公共卫生基因组学中心的巴塞尔·阿尔·巴尔古塞(Basel Al-Barghouthi)领导了这项分析，他说:“我们从小鼠身上获得的信息未来可以用来评估这些新发现的基因，作为潜在的药物靶点。”“此外，这些方法可以应用于广泛的疾病。”

研究人员在科学杂志上发表了他们的发现自然通讯．

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