协会建议最低组遗传的等位基因指导临床CYP2D6基因型检测

分子病理学协会(AMP),英超全球、分子诊断专业协会,今天发表的共识建议援助CYP2D6在设计和验证的临床分析,促进标准化的测试在不同的实验室和改善病人的护理。手稿”,建议临床CYP2D6基因分型等位基因选择:联合分子病理学协会推荐的共识,大学的美国病理学家,荷兰药物基因学工作组荷兰皇家药剂师协会和欧洲社会对药物基因组学和个性化的治疗,”在线出版之前被释放分子诊断学杂志。

AMP遗传药理学(PGx)工作小组正在开发一系列指南旨在帮助标准化临床常用的测试基因分型化验。CYP2D6的最新报告建立在前面建议临床CYP2C19基因分型,CYP2C9对于华法林和基因重要测试。建议应该实现与其他相关临床指南如出具临床药物基因学实现财团(集团),荷兰药物基因学工作组(DPWG),加拿大药物基因组学药品安全网络(CPNDS),和美国大学医学遗传学和基因组学(ACMG),主要是关注PGx测试结果的解释和为特定的药物对治疗建议。

CYP2D6”是负责很多常用药物的代谢包括一些抗抑郁药、非典型和典型抗精神病药,β-阻断阿片类药物,止吐药,和以“维多利亚·m·普拉特说,博士,教授,主任药物基因学和分子遗传学实验室,印第安纳大学医学院,AMP PGx工作组的椅子上。“AMP PGx工作组的终极目标是促进标准化PGx基因/等位基因检测在临床实验室。CYP2D6基因尤为复杂,这一最新报告,我们已经能够定义一组最小变异应该被包括在未来所有临床CYP2D6基因分型结果PGx化验。”

类似于前面的系列报道,CYP2D6基因分型指导提供了一个双重的等位基因分类推荐列入临床型PGx化验。使用标准如等位基因频率在不同人群和种族,参考资料的可用性,和其他技术考虑,AMP PGx工作组推荐一套最低的等位基因变异及其定义应该包含在所有临床CYP2D6基因分型检测(一级)。该小组还定义了一个二级的可选的等位基因列表目前不满足一个或多个标准列入一级。这些建议是参考指南,而不是被解读为一种限制性的列表。AMP打算更新这些建议新数据和/或参考资料。

“AMP致力于与更广泛的社区实验室合作,不断提高专业PGx实践在一个快速发展的分子诊断,”安东尼娅r·赛普维达说总统和教授,医学博士,博士,AMP的主席乔治·华盛顿医学院病理学系。“为常用的基因分型结果PGx规范临床试验分析将提高一致性在实验室,使卫生保健专业人士提供高质量的病人护理。”