黑白妇女有与乳腺癌风险有关的突变
根据新的,黑白妇女中与乳腺癌相关的遗传突变的患病率是相同的。JAMA肿瘤学在艾布拉姆森癌症中心BASER BRCA中心研究人员领导的近30,000名患者的研究。黑白妇女中约有5%的遗传突变增加了其乳腺癌的风险。
Basser BRCA中心执行董事医学博士医学博士医学博士说:“这一发现挑战了过去的较小的研究,发现黑人妇女面临着更大的遗传风险,并建议种族在考虑基因测试时应该是一个独立的因素。”“我们不应该仅基于种族来更改测试准则。相反,我们的努力应该集中在确保获得和吸收测试以最大程度地减少护理和结果的差异。”
黑人妇女更有可能被诊断出患有乳腺癌50岁之前或雌激素受体(ER)阴性和三阴性乳腺癌比非西班牙裔白人妇女。目前尚不清楚这些差异是否与种族差异在已知乳腺癌基因中的种系遗传致病变异(PV)中,如果种族应为策略提供信息基因检测。
最新的多机构努力是在2020年的一项研究之后进行的,该研究调查了黑人妇女的相对乳腺癌风险,但与白人妇女没有直接比较 - 从载体财团中的七项基于人群研究的数据进行了分析。研究人员测量了已知赋予乳腺癌风险的12个基因中PV的患病率。该载体联盟是美国的17个大型流行病学研究,重点是发展乳腺癌的一般人群中的女性。
在3,946名黑人和25,287名非西班牙裔白人妇女中,种族没有统计学上的PV差异:5.65%的黑人妇女和5.06%的非西班牙裔白人妇女在12个基因中具有PVS。研究人员还发现,对于白人和黑人妇女,年龄较小和ER阴性乳腺癌是最有影响力的基因,包括BRCA1,BRCA2和PALB2在内的危险因素。
与白人妇女相比,黑人妇女接受遗传咨询和测试的可能性较小,这主要是由于医师建议或获得护理的差异。
为了帮助缩小这一差距,Basser中心于2020年发起了Black&BRCA计划,为黑人社区提供了量身定制的资源和支持,以进行遗传咨询和测试。外展工作提供了收集的工具家史,解决神话,并教育提供者。
“在黑人男女更有可能在后期被诊断出癌症的时候,黑人和BRCA试图使人们能够理解自己的家庭健康史,并采取行动,以防止癌症从一代人身上到达接下来,”多尔切克说。
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