非裔美国人患乳腺癌的风险与基因变异有关
根据威尔康奈尔医学和纽约长老会的研究人员，在非裔美国女性身上发现的两种基因变异可能解释了为什么他们比欧洲血统的白人女性更容易被诊断为三阴性乳腺癌(TNBC)。该研究结果可能有助于开发更好的非裔美国妇女TNBC风险评估工具，并有助于理解为什么她们的TNBC结果较差。
在4月29日发表的一项研究中科学报告研究人员发现，与欧洲血统的白人女性相比，非裔美国女性中发现的ANKLE1基因的一个版本可以保护TNBC。此外，在炎症中起作用的Duffy基因突变的非裔美国女性患TNBC的风险更高。
而更多的白人女性被诊断患有乳腺癌在美国，非裔美国女性更容易死于这种疾病，”梅丽莎·b·戴维斯(Melissa B. Davis)博士说。她被聘为威尔·康奈尔医学院外科细胞和发育生物学研究副教授，同时也是国际乳腺癌亚型研究中心(ICSBCS)的科学主任。此外，非洲裔美国妇女患TNBC的风险是欧洲血统的白人妇女的两倍。
历史上，基因研究乳房戴维斯博士说，癌症研究中没有包括非洲人后裔的足够信息。这种数据的缺乏导致了理解一些不太常见的基因版本的问题，或者基因突变在非欧洲血统的人群中发现的。
为了帮助解决这个问题，戴维斯博士和她的研究团队分析了来自ICSBCS队列的遗传信息。科学家们从120人的唾液样本中收集了DNA乳腺癌患者来自加纳和埃塞俄比亚。另外还收集了193名非裔美国妇女和184名欧洲裔美国妇女的乳腺癌样本。戴维斯博士的团队还收集了271名来自美国和加纳的健康对照者的数据。研究小组随后评估了不同基因版本(即等位基因)对这些患者的影响，这些基因版本此前与乳腺癌风险有关。
“我们有这个非洲丰富的队列，我们评估了遗传血统，其中包括非洲血统的患者和病例对照，这与其他任何研究都不同，”戴维斯博士说，她承认了她在加纳和埃塞俄比亚的研究伙伴在过去17年的工作，作为ICSBCS的一部分。该中心由合著者丽莎·纽曼博士创立，她是威尔·康奈尔医学和纽约长老会/威尔·康奈尔医学中心的乳房外科主任，她被聘为威尔·康奈尔医学的外科教授。
研究人员发现，以前由非裔美国人乳腺癌流行病学和风险(AMBER)联盟定义的两个风险等位基因在ICSBCS研究组的患者中被复制。戴维斯博士的研究小组证实，ANKLE1变异对TNBC具有保护作用，但非裔美国女性更有可能携带一种可能致癌或致癌的版本。
ANKLE1在癌症中的研究尚未彻底。“部分原因可能是它不为人知，”戴维斯博士说。“这是一种只有在观察非裔美国人和非洲人时才发现的风险等位基因。”
ANKLE1基因似乎具有像BRCA基因一样的DNA修复特性。BRCA具有酶活性，有助于纠正导致癌症的DNA错误。基因突变会增加患乳腺癌的风险，医生经常建议在BRCA发病率较高的德系犹太人人群中筛查BRCA突变。戴维斯博士说，研究人员目前关于ANKLE1的发现应该可以为非裔美国女性的乳腺癌风险模型提供参考。
研究人员还证实了Duffy基因的突变与非裔美国女性患TNBC的风险增加有关。Duffy基因以其在炎症和肿瘤生物学中的作用而闻名。这种突变导致基因失去功能，研究人员称之为“零等位基因”。“我希望女性更多地了解自己的达菲无效状态，”戴维斯博士说。她说:“如果你有这种状况，如果你得了乳腺癌，你就有更高的可能性患上三阴性乳腺癌。”
更好地了解乳房的基因癌症非裔美国人女性可以帮助告知治疗方法。“基因标记测试可以预测患者是否有高复发风险或高难治性肿瘤的风险，”戴维斯博士说。“然后医生可以确定目前的护理标准是否有效，或者他们是否需要调整治疗计划以获得更好的结果。”
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