细胞功能中新的关键蛋白的发现为新疗法铺平了道路

随着时间的推移，我们积累的基因损伤加速了衰老过程，增加了致癌的风险。DNA不断受到基因毒性因素的挑战，影响其脆弱的结构，抑制细胞功能。为了应对这一挑战，细胞进化出了许多重叠的DNA修复机制，用于检测和修复DNA损伤。核苷酸切除修复(NER)是一种主要的DNA修复机制，细胞利用它从基因组中移除大量的庞大的、DNA扭曲的损伤。人类的NER缺陷的重要性体现在罕见的综合征中，这些综合征要么表现为癌症易感性增加，要么表现为加速衰老的显著特征，包括脂肪储备的消耗。然而，除了癌症和衰老之外，人们对NER缺陷和人类发育缺陷快速发生之间的联系还不甚了解。

研究与技术基金会(FORTH)的研究人员揭示，DNA修复和RNA处理在功能上是相互关联的，RNA处理或DNA修复的先天缺陷与早衰症、代谢综合征、神经退行性变和癌症有关。他们的发现提供了证据，证明XAB2蛋白参与了修复遗传损伤，以及根据每个细胞的需要，调节影响其他蛋白质产生的基因表达的重要过程。激活XAB2生产的基因突变甚至可能导致死产。这项研究还解释了为什么修复基因损伤的基因突变会导致人类发育异常。

目前的研究最近发表在著名的杂志上自然通讯，由Evi Goulielmaki博士和Maria Tsekrekou博士与小组组长George Garinis教授(克里特岛大学生物学系)，福斯大学分子生物学和生物技术研究所的附属研究员，他解释说:

“这项研究的结果涉及DNA修复机制的调节基因表达并有望为预防或治疗与人类衰老和致癌有关的疾病开辟新的途径。”

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