在ALS基因形式中发现的独特炎症特征

肌萎缩性侧索硬化症(ALS)，也被称为卢伽雷氏病，是一种神经退行性疾病，美国每年有近5000人患病。大约10%的ALS病例是遗传或家族性的，通常是由C9orf72基因错误引起的。与散发性或非家族性ALS相比，C90rf72患者被认为具有更严重的病程。有证据表明免疫系统在C90rf72患者的疾病进展中起作用，但我们对参与其中的参与者知之甚少。

杰斐逊温伯格渐冻症中心的新研究发现，与其他渐冻症患者相比，C90rf72患者的炎症信号增加，指出了区分这一亚群渐冻症患者的免疫特征，并为潜在的抗炎治疗提供了信息。这项研究发表在肌萎缩性侧索硬化症和额颞叶变性2021年4月30日。

在综合分析中，研究人员收集了脑脊髓液(CSF)，通过在脊柱上的一个小穿刺，以及15名C9orf72患者，9名散发性ALS患者和14名对照组患者的血清，并进行了一项测试，以测量大约40种不同的免疫分子和化学物质的水平。他们发现，与对照组相比，散发性和C9orf72型ALS患者的血清和脑脊液中促炎分子均有所增加，但C9orf72型患者的促炎分子增加更为明显。

这些发现指出了肌萎缩性侧索硬化症患者亚组的重要区别特征，这些特征可以在血清外周试验中检测到。血清测试比脑脊液测试侵入性更小。研究结果还表明，未来开发抗炎治疗的任何策略都将受益于将C9orf72亚型与其他类型的ALS区分开来。研究人员希望建立一个患者样本库，以继续研究患者亚型之间的关键差异。

温伯格肌萎缩性侧索硬化症中心助理教授和医学主任、资深作者Hristelina Ilieva医学博士说:“这是更好地描述肌萎缩性侧索硬化症患者亚群体的一步，并推动了继续寻找生物标志物。疾病．"

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