研究支持基因治疗是一种很有前途的治疗软骨病

Sanford Burnham Prebys为首的科学家进行的一项临床研究已经证实AAV8-TNAP-D10-a取代关键酶基因治疗中发现也许是一个安全有效的单剂治疗低磷酸酯酶症(HPP)。该研究发表在骨和矿物质研究杂志》上在疾病的小鼠模型,进一步支持推进治疗对人体临床试验。

“这是最有前途的基因治疗迄今研究证明成功的寿命,增加和改善骨骼和牙齿异常与水电有关,其他器官没有副作用的迹象”,Jose Luis文澜博士说,人类遗传学教授Sanford Burnham Prebys程序。“我们希望这项研究将导致治疗治疗——替代目前的患者必须接受多个每周注射药物,常与注射部位反应,保持自己的健康。”

HPP-also称为软骨疾病的遗传的,罕见的骨骼状况的广泛程度,导致威胁生命的疾病在大约每100000个活产儿。根据骨骼疾病的严重程度不同,症状包括四肢和胸部畸形,肺炎,复发性骨折。虽然目前还没有治疗的进行,患者可能受益于注射asfotase阿尔法罗密欧mineral-targeted形式的失踪的酶称为文澜TNAP-which fda批准的疗法是基于20多年的开创性研究酶和特点在他的实验室的临床疗效。

这项新研究的疗效评估肌内注射一AAV8-TNAP-D10小儿HPP的小鼠模型。AAV8-TNAP-D10延长了寿命的老鼠;没有异位calcifications-a当前治疗的潜在副作用观察到肾,治疗小鼠的主动脉、冠状动脉或大脑。AAV8-TNAP-D10是一个腺相关病毒基因构建包含基因编码mineral-targeted TNAP-D10。

“这是一个急需推进水电领域的研究,“黛博拉·福勒说,创始人兼总裁柔软的骨头,重要游说团体致力于社区的病人,护理人员和家庭生活的进行。“我们的病人严重程度不同,仍然是一个重大的未满足的需要那些无法接受治疗和管理经验与慢性治疗挑战。”

“我们的研究努力致力于改善人们的生活受到高压泵的影响,“文澜说。“我感谢许多人启用这一最新研究美国国立卫生研究院,拥有慷慨资助我们的研究自1980年代以来,合作者和实验室成员在我们的科学进步是有帮助的。“这项工作是经过10多年的协作与基因治疗专家隆岛田教授和博士从日本Koichi宅一生医学院在东京,确定最佳TNAP-D10编码向量的向量和交货路线来治疗的进行,“文澜补充道。