神经发育障碍发现的遗传原因

马里兰大学医学院(UMSOM)研究人员发现了一个新基因,可能与某些神经发育障碍和智力障碍。研究人员认为,发现基因在某些类型的发育障碍,提供了一个重要的第一步在决定这些疾病的原因,最终在发展中潜在的治疗方法治疗。摘要最近发表的美国人类遗传学杂志》上。

大约3%的世界人口智力障碍。多达一半的病例是由于基因,然而,因为成千上万的基因有助于大脑发育,已很难确定每个病人的具体原因。

一旦研究人员发现基因,他们与合作者合作,给临床诊断10世界各地的其他家庭,亲戚这个条件。研究人员还使用斑马鱼的基因的作用,发展和生存,证明它的重要性在帮助大脑的神经元功能正常。

“我们的目标是找到这些基因所需的一样多大脑功能和把这些知识带回患者和家庭提供临床相关的基因诊断,”萨马Riazuddin博士说,英里,MBA,教授Otorhinolaryngology-Head UMSOM &颈部手术和生物化学与分子生物学。

Riazuddin博士和她的团队协作定期与几个科学家在巴基斯坦研究一组350个家庭地理上孤立的,其结果导致近亲繁殖导致遗传疾病如神经发育障碍和智力障碍。

团队集中于一个特定的家庭有两个兄弟和一个叔叔与智力障碍的症状,延迟演讲和其他发育里程碑和癫痫。的其他成员家庭具有类似症状都已通过在儿童或成年早期。Riazuddin博士和她的团队发现了基因AP1G1是罪魁祸首。

然后通过与其他27个机构合作,她的团队是能够识别其他10个家庭在同样的基因变异导致生长迟缓和智力残疾。这些家庭住在意大利、德国、荷兰、波兰和美国。

确定基因在发展中所扮演的角色,研究人员没有Ap1g1转基因斑马鱼。这些斑马鱼胚胎所有由第四天开始枯萎。当研究人员添加的变异版本基因,如发现有神经发育障碍和智力障碍的家庭,他们观察到一个谱系的症状,一些斑马鱼胚胎死亡,一些主要的结构性缺陷,其他只有小尾巴畸形。

AP1G1包含基因蓝图,使蛋白适配器蛋白γ1 (AP1γ1)。这种蛋白质是五件让适配器蛋白质复合体,构建运输囊泡细胞移动材料。

“认为这些运输囊泡小车辆像卡车装载,运输,和卸载货物在细胞(如神经元)为细胞提供必要的供应函数,“Riazuddin博士说。

Riazuddin博士的研究小组由正常和突变版本的AP1G1他们把货物在哺乳动物细胞与分子标记为红色。细胞的变异版本AP1G1囊泡,被推迟交付货物或没有使他们的交付。

“改善这些发展的临床诊断障碍最终可能为治疗提供新的目标,为了有一天能把这些条件允许更多的人独立生活,”e . Albert Reece说,医学博士,博士,工商管理硕士,医学事务执行副总裁,巴尔的摩,和约翰·z和作者k·鲍尔斯特聘教授和院长,马里兰大学医学院的。

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