新的遗传变异导致诊断发育障碍的儿童

通过分析未对蛋白质编码的基因组的部分，研究人员已经确定了与发育障碍相关的七种变体。

新研究表明，DNA的非编码区可以持有诊断儿童发育障碍的关键。

该研究，由牛津大学牛津大学人类遗传学研究人员的研究人员，埃克尔大学，马德里国家心血管研究中心和伦敦帝国学院，发现了非 -DNA的编码区域导致儿童发育障碍，给予10个家庭的命名诊断。

本文，发表在美国人遗传学杂志，确定了七种以前未知的七种变体，导致发育障碍，其中6种影响基因MEF2C。通过识别其他两个变体患者团体，研究人员能够对多个家庭进行诊断，结束许多患者及其家庭面临的“诊断奥德赛”。

在全球范围内，大约400,000个婴儿每年出生，新的，自发的DNA变化称为de novo突变- 干扰他们的发展。这些发育障碍可以导致智力残疾，癫痫或心脏缺陷等条件。

产生蛋白质的基因中的Nogo突变是发育障碍的良好原因，但迄今为止与这些疾病相关的许多基因仍然是未知的。每个人都是平均的大约60 de Novo突变，尽管绝大多数不会导致健康问题。

这对患者及其有巨大的优势家庭了解他们疾病的遗传原因。它不仅提供了答案，还允许对其他家庭成员的风险预测，并潜在地进入个性化治疗。鉴于这一点，大多数发育障碍患者将作为其临床护理的一部分进行遗传检测，然而，这导致遗传诊断少于一半的病例。这遗传测试通常鉴定任何在基因组部分中发生的任何变体，该变体直接用于蛋白质。

正在进行的举措，如解密发育障碍（DDD）研究，通过寻找有这些疾病的儿童基因组的模式并将其与父母的基因组进行比较来发现相关基因。

在这项研究中，这是更广泛的DDD研究的一部分，该团队在基因组的区域中看起来紧邻蛋白质编码区，称为未翻译的区域，或者UTR。

这些区域未被编码为最终蛋白质，而是调节过程;例如控制在蛋白质停止时进行多少蛋白质，并且蛋白质最终在细胞中达到。

通过基于计算和基于实验室的方法，研究人员通过改变基因表达水平影响基因MEF2C的UTR中的六种变体，从而减少产生或破坏MEF2C蛋白的功能的蛋白质的量。

“通过查看在旁边找到的基因组的部分蛋白质编码区域，我们能够识别多种变体，导致当前临床筛查的发育障碍。事实上，我们发现，在一个特定基因中解密发育障碍研究中鉴定的近四分之一诊断是由于非编码地区变体。虽然这并不意味着所有发育疾病诊断的四分之一是由于非编码区的变异，它表明它可能对分析仍然遗传未经诊断的患者的这些区域可能是非常有益的，“尼克希芬博士说，牛津大学人遗传学康动中心研究和研究小组领导者的高级作者。

通过鉴定进一步的发育障碍的遗传链接，可以给予更多人诊断和理解其条件，这可以帮助计划生育，以及潜在开辟新的治疗计划和支持。这项研究强调了调查UTR的重要性，并可能在常规临床筛查中包含它们。它还可以鼓励更多的研究人员再看一下他们现有的数据，可能在以前未安定的UTR中找到更重要的遗传变异。

“很高兴看到这种遗传研究直接转化为能够为患者和家庭提供他们一直在等待的诊断。接受诊断可以让患者及其家人访问支持网络并获得更大的理解他们的状况，这可能对他们的生活产生巨大影响，并了解他们可能拥有的任何未来儿童的风险，“梅纳巴拉乌班博士说
作者：王莹，王莹，王莹，王莹，郧阳

“近年来，基因组分析的壮观进步已经结束了令人痛苦的诊断奥德赛，这么多具有​​发展的儿童讨厌他们的家人忍受了。对于许多其他人来说，遗传诊断仍然难以捉摸。这种至关重要的研究，通过哪些儿童的原因发展障碍已经通过分析了未翻译的基因组区域来识别，为某些家庭带来希望和舒适，他们的诊断奥德赛也可能结束，并且可以帮助未来更多。接受遗传诊断提供了家庭信息，支持和寻找具有类似疾病的可能性，从而减轻了他们的孤立和绝望，“独特的CEO博士博士说，珍珠族和基因障碍支持组。

“了解更多关于疾病的遗传原因是非常重要的，特别是当它对孩子的生命和家庭的生命产生这种巨大的影响时。这项研究表明，即使许多DNA地区没有直接代码蛋白质代码，这些地区仍然包含重要的线索和信息，可以帮助许多患者及其家属获得他们正在寻找的答案，“加入桑格斯研究所的研究和解密发育障碍项目的研究和领导的联合作者”。

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