参考基因组的比较发现在206个基因外显子组变体差异
二十年以来人类基因组计划绘制整个人类基因组,技术上的进步帮助发展中更新的参考基因组测序。尽管GRCh38 (hg38)人类基因组参考发布超过七年前,老GRCh37 (hg19)引用仍然广泛使用的大多数研究和临床实验室。在一项新的研究发表在美国人类遗传学杂志》上,研究人员在贝勒医学院人类基因组测序中心识别基因变异之间的差异这两个引用,创建指导实验室利用一种改进的人类基因组参考。
“有很大的推动更新基因组测序资源使用hg38参考因为相信hg38 hg19显著提高,”莫耶兹Dawood说co-first作者医学科学家的研究和学生培训计划贝勒。“我们想确定测序读数之间的差异仍在使用的两个参考实验室hg19。”
贝勒的研究人员分析了外显子组测序样本超过1500名参与者Baylor-Hopkins孟德尔基因组学中心的计划。他们发现206基因hg19之间不和谐的变异和hg38,包括八个基因与孟德尔疾病和53与常见疾病表型有关。他们发现73%的不和谐的变体是集群内部分基因组与已知的装配问题,研究人员称不和谐的参考补丁(DISCREPs)。
“这项研究并不是一个理论的比较两个引用;我们研究了外显子组数据从研究参与者的影响并分析了使用更新的参考孟德尔基因和致病变种,”博士说Aniko Sabo该研究的资深作者和人类基因组测序中心的助理教授。“我们想提供的206个基因列表富含不和谐的变异,使这一问题的注意实验室致力于这些基因。”
”206个基因的变异解释为不和谐的变异丰富,参考组装差异应该占在分析,特别是起重变体坐标从一个引用,”博士说他李,co-first这项研究的作者和贝勒的博士后研究。
过渡使用hg38 hg19引用参考需要大量的时间和资源。通过这种大规模测序的研究数据,研究人员旨在减轻负担实验室考虑过渡。研究量化的好处和缺点,新的参考和验证其效用在实验室设置。
“这是一件事要做一块更好的参考。很另一个将其集成到有用的练习,”理查德·吉布斯博士说,这项研究的资深作者,人类基因组测序中心的主任和沃福德凯恩椅子和贝勒的分子和人类遗传学教授。“一些实验室一直犹豫是否要使用新的参考,但这项研究提供了保障和指导对于那些正在考虑搬过去。”
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