了解成骨的关节和肌腱功能障碍的原因

成骨不完美（OI）是脆性骨骼疾病的最常见遗传形式，导致骨骼和结缔组织的缺陷。OI患者由于肌腱病的一部分关节功能障碍而导致迁移率有重大问题。在发表在《期刊》上的一项新研究中美国国家科学院论文集，贝勒医学院的研究人员确定了驱动这种功能障碍的蛋白质信号传导机制，发现抑制这种信号通路可以防止小鼠模型中肌腱病问题的发作。

研究人员研究了在肌腱和韧带中删除FKPB10基因的OI小鼠模型。小鼠产生了染色，在这种情况下，肌腱变硬，导致关节刚性和有限的运动。由于FKPB10基因缺失，研究人员还观察到肌腱中软骨碎片的关节和局部形成的炎症，这是慢性腱病的两种症状。这些症状与影响细胞分化的基因的表达增加相吻合。

这项研究的对应作者布伦丹·李（Brendan Lee）博士说：“我们发现了一种称为刺猬的重要信号蛋白，这是控制软骨形成的关键，在关节中已激活。”贝勒分子和人类遗传学系的遗传学，教授兼主席。

由Lee和Lee实验室的第一作者和博士后同学领导的小组Joohyun Lim博士想看看刺猬信号通路的遗传和药物抑制是否可以防止肌腱病症状的发作。

贝勒（Baylor）骨骼医学与生物学中心主任兼Rolanette和Berdon Lawrence骨病计划的联合主任Lee说：“通过给予FDA批准的刺猬信号抑制剂，我们推迟了染色和肌腱变性和归一化关节功能。”德克萨斯州。“我们认为，这可能是治疗肌腱病的模型，不仅在OI患者中，而且在总人口。”

将来，研究人员还将努力确定靶向炎症途径以及刺猬信号是否可以进一步防止肌腱病。