基因分析的新方法防止家族性高胆固醇血症的早期死亡
卡罗林斯卡学院的研究人员研究了一种新开发的算法如何与基因分析相结合，以提高预防患有遗传性脂质紊乱和家族性高胆固醇血症的个体过早血管疾病和死亡的可能性。研究结果发表在内科学杂志，展示了该方法如何在这些家庭中实现更快、更经济的调查。
哈丁格医学院、卡罗林斯卡学院和卡罗林斯卡大学医院内分泌科的研究人员，以及卡罗林斯卡学院生物科学和营养学系和卡罗林斯卡大学医院临床研究中心突变分析设施(MAF)的研究人员，发表的一份重要报告显示，通过使用简化的基因分型面板，可以以经济有效的方式诊断大多数疑似家族性高胆固醇血症(FH)个体的基因缺陷。参与这项研究的300名无关患者来自Huddinge和Sörmland地区的内分泌科诊所。跳h是一种显性的遗传性脂质疾病，至少有4万瑞典人患有这种疾病早期诊断靶向治疗可以显著改善这些个体的预后。据统计，在2名易感性携带者中的1名儿童中，可以通过DNA分析很早做出诊断，而临床症状直到很久以后才出现。因此，在这些家庭中进行检测是医疗保健的优先事项。因为有非常多的不同突变通常使用DNA测序进行基因诊断仍然相对复杂，因此成本高昂。
现在，具有成本效益的诊断是可能的
该报告的第一作者彼得·贝内德克(Peter Benedek)说:“该报告显示了近病人研究如何为大量早期血管疾病风险大幅增加的人群带来切实的改善。”他是哈丁格医学部的一名医生，也是卡罗林斯卡大学医院内分泌科门诊心脏代谢科的内分泌学家。“方正效应促进了基于基因分型的方法在瑞典家族性高胆固醇血症患者分子诊断中的使用”报告的结果表明，少数突变可以解释瑞典的大多数FH病例，表明许多病例具有共同的遗传起源。虽然这种关系与其他北欧国家相似，但这些国家之间的突变模式略有不同。通过根据瑞典模式定制一个简化的基因分型面板，现在可以以一种划算的方式对大多数接受检测的亲属进行分子诊断。另一项重要发现是，在约20%的临床跳h患者中，迄今为止所知的与跳h病因相关的基因中没有检测到突变。
第一步，对112个常见的引起fh的突变进行所谓的基因分型。如果结果为阴性，可以选择继续进行与该疾病相关的三个基因的测序。该报告描述了一种算法，描述了如何轻松地进行家庭调查，目前该方法正被介绍到全国各地的许多诊所。通过识别FH患者的分子缺陷，现在也有可能过滤掉“突变阴性”群体。这个小组现在是研究人员进一步研究的起点，其目标是确定尚未发现的FH新基因突变。
“基因分型是一种廉价、简单和快速的方法，它将显著增加瑞典未确诊的跳h患者的识别和治疗可能性。这种方法将节省瑞典医疗保健系统的财政资源，”Peter Benedek说。
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