预测心脏病患者预后的计算机方法
来自麻省理工学院(MIT)和隆德大学(Lund University)的临床医生和科学家组成的国际小组分析了个体基因变化如何影响心肌。研究人员发明了一种新的计算机工具，可以帮助为患有遗传性心脏病的心脏病患者量身定制治疗方案。这项研究发表在NPJ基因组医学．
这项由威康桑格研究所、剑桥大学、麻省理工学院和隆德大学的研究人员进行的全球研究展示了如何做到这一点基因突变可导致不同的心血管疾病，其结果也各不相同，这取决于它们发生在基因中的位置，以及其背后可能的机制。
这项研究验证了哪些基因变异和潜在的“热点”与不同类型的遗传有关心心肌功能受到影响的疾病。这些可能有不同的结果和治疗方法，包括植入除颤器和心脏移植等侵入性外科手术。
“这篇论文展示了综合临床、生物学和结构数据研究人员之一，隆德大学医学结构生物学教授Mauno Vihinen解释道，他参与了数据分析．
研究人员将基因组数据与生物和化学信息结合起来，开发了一个集成的计算机化系统，然后用来自980多名遗传心肌患者的全球数据进行验证疾病．
该模型可以帮助为未来的患者护理提供信息，使心脏病专家和临床遗传学家能够与患者协同工作，更好地评估发生疾病的潜在风险，这意味着可以创建更有效和个性化的治疗计划。
心肌病是一组心肌受到影响的疾病，可导致心脏的形状、大小或结构不同，并可影响肌肉的功能。全球约0.2%的人口(约500人中有1人)患有遗传性心肌病，这是最常见的遗传形式心脏病．
心肌病的遗传变异已被证明需要不同的治疗方法，包括药物、心脏除颤器，甚至心脏移植。然而，人们一直难以理解某些基因变异如何以及为什么会产生如此不同的结果，以及某些基因变异对一个人的患病风险有多大影响。更详细地了解这一点可以帮助了解哪种治疗方法是最好的，何时应该开始，从而根据个体携带的变体尽早制定更个性化的治疗计划。
在这项新研究中，研究人员建立了一个新的基于计算机的模型，来预测基因变异如何影响肌钙蛋白的变化，肌钙蛋白是与这些遗传性心脏病有关的重要蛋白质。然后，他们分析了全球范围内可免费获得的约100项研究数据，这些数据涉及全球980多名患者，以调查基因变异对蛋白质相互作用的影响心肌．因此，该团队创造了一种方法，可以显示不同的基因“热点”及其临床结果。
Mauno Vihinen教授解释说:“蛋白质结构分析与生物信息学、遗传学和流行病学研究的结合促进了疾病特异性预后特征的识别。”
虽然现在还需要进一步的研究，以确定是否可以开发针对这些基因热点的新药，但研究人员希望这种方法将被用于帮助制定医疗决策，并鼓励未来在这一领域的全球研究。
主要作者、麻省理工学院心脏病学临床科学家拉米恩·沙库尔博士说:
“这项研究是将精确心脏病学整合到临床护理的下一步，是与临床遗传学同事和患者及其家人更紧密地合作，弥合研究和日常治疗决策之间的差距。这项研究也让我们打开了潜在的新疗法的大门，我们希望很快就能引入。”
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