迷你大脑揭示了罕见综合症的原因

这些综合症是由一种名为HUWE1的基因受损引起的，这意味着很少有儿童受到影响。当然，对于那些由于基因突变而天生就有严重智力障碍的儿童来说，较低的绝对数字并不能起到什么安慰作用。

许多受影响的儿童有独特的面部特征，一些人努力学习走路，许多人从未学会说话。有些人的头小得不正常，发育不良．

没有治愈方法。父母主要关注的是学习如何应对日常生活。

很多父母都在内疚中挣扎。为什么他们的孩子会变成这样?这是他们的错吗?

特定基因的损伤

Marte Gjøl Haug是高级顾问医学遗传学在特隆赫姆的圣奥拉夫医院，他见到了许多绝望的父母。

近年来，随着基因检测变得更便宜和更容易获得，转诊的数量显著增加。

“许多父母担心孩子的病情源于他们本可以避免的事情。很多父母在孩子被转诊并接受基因诊断前就已经考虑了多年，这往往给他们的处境增加了额外的负担。一旦他们知道基因受损是病因，他们中的许多人都松了一口气。毕竟，这并不是怀孕期间喝的那杯酒造成的。

HUWE1基因受损导致的问题被命名为Juberg-Marsidi综合征、said - meyer综合征或Brooks综合征。

这个基因是女性X染色体上900多个基因中的一个。女孩有两条X染色体。男孩有X染色体和Y染色体。因此，与X染色体相关的综合征，如HUWE1，在女孩和男孩中可能有不同程度的严重程度。

当突变发生时，基因就会受到损害。

所有基因必须被复制，但在某些情况下，当DNA不能精确复制时，突变就会导致许多疾病。

了解疾病背后的机制

众所周知，HUWE1的损伤会导致各种综合症，但这是第一次有人发现所有不同的综合症都有一个共同的原因。

Barbara van Loon教授是这项发现的研究人员。她毕业于麻省理工学院和苏黎世大学，几年前从瑞士来到NTNU。她的专长是DNA修复领域。

研究这些综合征具有挑战性，因为每种综合征影响的个体数量非常少。

如此低的数量使得研究人员很难获得足够多的样本来得出结论。

“就个体而言，许多综合症是罕见的，但如果你把所有罕见综合症结合起来，很多人都会受到影响，”van Loon说。

用病人的皮肤细胞制造干细胞来培育迷你大脑

她从五个患有罕见综合症的男孩身上提取了血细胞。通过这种方式，她收集了足够的遗传物质来寻找其中的联系。

重现疾病的发展过程，她创造了干细胞从一个患有罕见并发症状以及培养出的微型大脑细胞．

她的研究让她看到了引起这些综合症的原因是一种叫做p53的蛋白质。这种蛋白质在非常基本的神经机制中起着重要作用。

如果p53失控，细胞就会发展成癌细胞。众所周知，这个基因在癌症的发展中很重要。现在，van Loon和她的同事们第一次证明，它也会导致大脑发育出现如此严重的问题，从而导致智力障碍。

“我们的发现并不意味着我们可以找到一种快速治愈的方法，但能够解释一种疾病背后非常基本的机制是发展诊断方法的重要前提，也是未来治疗的基础。向受影响的家庭提供更多关于这种疾病和它是如何发展的信息本身也很重要，”van Loon说。

---

---