研究揭示了神秘基因型 - 表型协会的光

一种新的研究分析了个体遗传（基因型）与其遗传学和环境（表型）的相互作用导致的可观察特征之间的关联，为人类复杂性状和疾病的理解提供了新的知识。

该研究标题为“替代聚腺苷酸化定量性状基因座（3'AQTLS）的地图，有助于复杂的特征和疾病遗传性，“最近在自然遗传学中发表。由加州大学领导，生物信息学威丽，博士，博士，宇宙医学院生物化学系贝尔椅，这项新的研究解锁了多少差异在人们的基因中，占他们的特征的差异，并且可以归因于周围环境的影响。

“我们的研究特别重要，因为它提供了解释自然变化如何形成人类表型多样性和组织特异性疾病的解释，”李说。“我们最令人兴奋的发现是人类基因的某些事件可以解释特性遗传性的大量比例。”

众所周知，3'-UTR替代的多腺苷酸化（APA）在大约70％中发生人类基因并且基本上影响细胞过程，例如增殖，分化和肿瘤鉴定。但是，到目前为止，APA事件与疾病风险和复杂的人类特征的协会尚不清楚。

基因组 - 范围的协会研究已经确定了与人类特征和疾病相关的数千个非编码变体。然而，这些变体的功能解释已被证明是一项重大挑战。在这项研究中，研究人员构建了人3的多组织地图集？UTR替代的聚腺苷酸化（APA）定量性状基因座（3'AQTLS），其含有与靶基因APA相关的约0.4百万个常见的遗传变体，其在46个个体分离的46个组织中鉴定在46个个体（基因型组织表达项目）中。

“从我们的研究结果来看，我们可以显示与人类表型变化相关的特定分子特征基本上贡献分子机制潜在的人类复杂性状和疾病，“李说。

研究团队继续研究这些分子机制来测试新的3'AQTLS基因对于糖尿病，前列腺癌，阿尔茨海默病和肌营养的外侧硬化症（ALS）。

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